전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 3.1만
담관의 폐쇄2025 데이터로 본 담도폐쇄증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 담도폐쇄증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 담도폐쇄증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이번 #환자 지원#치료와 관리2025. 7. 7.조회 5
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴뉴스2022. 11. 11.조회 1.5천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 뉴스2022. 10. 12.조회 1.6천
로이-디에츠 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 뉴스2021. 11. 18.조회 905
유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 453
헐러-샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 폼페병, 샤이에 증후군, 파브리병, 모르키오 증후군, 고셔병, 산필립포 증후군, 헐러 증후군샤페론 치료는 누구나 받을 수 있나요?샤페론 치료제는 제 기능을 하지 못하는 효소에 결합해 효소의 기능을 회복시킵니다. 효소가 정상적으로 기능하려면 특정 모양으로 접혀야 하므로 샤페론Chaperone은 효소를 포함한 단백질이 올바르게 접히도록 돕습니다#치료와 관리2021. 7. 14.조회 377
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 819
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 새롭게 승인된 치료제시신경척수염 범주질환의 원인을 해결하는 치료제는 아직 개발되지 않았습니다. 따라서 증상이 나타났을 때 고용량 당질코르티코이드를 투여하거나 호전되지 않는 경우 혈장 교환술 또는 면역글로불린 주사를 시도합니다. 이후에#치료와 관리2021. 11. 3.조회 412
