다낭성 신장동백이 엄마 앓았던 '다낭성 신질환'…50% 확률로 유전KBS2 드라마 동백꽃 필 무렵에서 동백이 엄마가 앓던 ‘상염색체 우성 다낭성신장질환’은 신장(콩팥)에 물...뉴스2024. 5. 13.조회 0
두셴 근디스트로피이탈파마코 듀센 근이영양증 치료제 fda 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 이탈리아 제약회사 이탈파마코(Italfarmaco)의 경구용 듀센 근이영양증(DMD) 치료제 듀비자트(Duvyzat, 성분명 기비노스타트)를 승인했다.이탈파마코는 미국 FDA가의약뉴스2024. 5. 15.조회 38
다낭성 신장새로운 바이오마커가 신부전 평가에 도움을 줄 수 있습니다상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)은 신부전의 일반적인 원인입니다. 글리코프로테인 Dickkopf 3 (DKK3)는 이러한 새로운 바이오마커 중 하나일 수 있습니다. 새로운 바이오마커는 MRI 없이도 치료 뉴스2024. 5. 31.조회 2
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형에서 새로운 프레임시프트 돌연변이 발견신경섬유종증 1형(NF1)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 주로 카페오레 반점과 신경섬유종이 특징입니다. 환자의 혈액 샘플에 대한 차세대 염기서열 분석을 통해 NF1 유전자에서 새로운 프레임시프트 돌연변이(NM_00Nature2024. 5. 31.조회 95
근긴장 디스트로피근긴장성 이영양증 1형의 원인과 뇌 MRI 연구 결과근긴장성 이영양증 1형(DM1)은 DMPK 유전자의 시토신-티민-구아닌 삼중 반복 확장에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. DM1의 유병률은 인구 10만 명당 0.5명에서 18.1명 사이입니다. 여러 뇌Frontiers2024. 7. 1.조회 29
지대 근디스트로피TNPO3와 LGMDD2의 역할과 관련 연구TNPO3는 스플라이싱 인자의 핵 내 수송에 관여하며, 아직 밝혀지지 않은 메커니즘을 통해 HIV-1 감염의 숙주 보조 인자로 작용합니다. LGMDD2는 2001년 스페인의 대가족에서 처음 보고된 희귀한 상염색체 우Frontiers2024. 7. 3.조회 2
종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군TRAPS: 주기적인 발열을 특징으로 하는 유전 질환종양 괴사 인자 수용체 관련 주기 증후군(TRAPS)은 주기적인 발열을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. TRAPS 환자의 주요 증상으로는 장기간의 발열, 복통, 근육통, 피부 발진이 포함됩니다. TRAFrontiers2024. 7. 1.조회 5
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 (NF1)의 유전적 특성과 주요 증상신경섬유종증 1형 (NF1)은 상염색체 우성 유전으로, 결함이 있는 유전자를 가진 염색체 하나만 있어도 NF1을 유발합니다. 이 질환의 가장 흔한 증상은 피부에 주근깨나 카페오레 반점이라고 불리는 갈색 반점이 나타나Sinar Daily2024. 6. 1.조회 100
불완전상아질형성질병청, 유전질환 '불완전상아질형성' 대해 소개‘불완전상아질형성’에 대해 아시나요? 질병관리청은 희귀질환에 대한 국민들의 이해와 알 권리 증진을 위해 올해 8월에는 ‘불완전상아질형성’에 대해 안내한다고 9일 밝혔다. 질병관리청은 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 뉴스2024. 5. 13.조회 4