프리드라이히운동실조美 fda, 첫 프리드라이히 운동실조 치료제 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지의약뉴스2024. 5. 13.조회 19
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 Frontiers2024. 6. 30.조회 1
디스트로피성 수포성 표피박리증열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료에 대한 체계적 검토희귀질환 저널에 발표된 연구 '열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료: 157건의 체계적 검토'에 따르면 대부분의 경우 암이 잘 분화되어 덜 공격적인 종양을 나타냈습니다.Epidermolysis Bullosa News2024. 6. 26.조회 8
취약X증후군약한 형태의 취약 X 돌연변이가 FXTAS를 유발할 수 있습니다약한 형태의 취약 X 돌연변이가 비정상적인 단백질을 생성하여 취약 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 파리의 눈이 퇴화하고 포유류 세포가 죽게 됩니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 2.조회 6
모세혈관확장성 운동실조FDA, 퀸스 테라퓨틱스의 희귀병 치료제 EryDex에 신속 심사 지정을 부여FDA는 퀸스 테라퓨틱스의 3상 약물 후보 EryDex에 희귀병인 운동실조-모세혈관확장증 치료를 위해 신속 심사 지정을 부여했습니다. 이 지정을 통해 퀸스는 FDA와의 조기 상호작용이 가능해지며, 가속 승인과 순차적Pharmaceutical Technology2024. 6. 6.조회 4
혼합결합조직병아베오나, 희귀 피부질환 치료제 3상에서 효능 입증[의약뉴스] 미국 바이오제약회사 아베오나 테라퓨틱스(Abeona Therapeutics)가 희귀 결합조직질환 치료제의 임상 3상 시험에서 유효성을 입증했다.아베오나는 열성 이영양성 수포성 표피박리증(recessive의약뉴스2024. 5. 13.조회 10
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
모세혈관확장성 운동실조오직 한 사람을 위해···희귀 질환, 맞춤 치료제 개발 가능해진다미국 보스턴 인근에 사는 5살 소녀 이펙 쿠주는 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(A-T, ataxia-telangiectasia)이라는 희귀병을 안고 태어났다.A-T는 자발적 운동을 조절하는 능력이 손상되고 모세혈관뉴스2024. 5. 13.조회 4
덴트병덴트병의 새로운 유전자 결실 변이 발견덴트병은 X-연관 열성 유전성 신세뇨관 질환 그룹으로, 저분자량 단백뇨, 신석증, 고칼슘뇨 및 신부전이 특징입니다. CLCN5 유전자에서 새로운 결실 변이(c.1448delG)가 발견되었습니다.Frontiers2024. 6. 28.조회 0