L1 증후군L1 세포 접착 분자의 새로운 기능 발견L1 세포 접착 분자가 액틴 어댑터 단백질 앵커린과 결합하는 새로운 기능이 확인되었습니다. L1이 없는 쥐 돌연변이에서 피라미드 뉴런의 꼭대기 가지돌기에서만 가시 밀도가 증가한 것이 관찰되었습니다. 이 연구는 가시 Frontiers2024. 7. 5.조회 0
가족성 선종성 폴립증APC 유전자 돌연변이와 종양 억제의 연관성APC 유전자는 크로마틴 리모델링과 관련된 유전자이며 대표적인 종양 억제 유전자입니다. APC 돌연변이를 가진 환자들은 높은 종양 돌연변이 부담(TMB), 증가된 PD-L1 발현, 그리고 증가된 림프구 침윤을 보였습Frontiers2024. 7. 2.조회 3
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
1형 당뇨병엑서터 대학 연구진, 희귀 자가면역 당뇨병의 새로운 유전자 변이 발견엑서터 대학의 연구진은 생후 몇 주 만에 희귀한 유전적 자가면역 당뇨병으로 진단된 두 형제를 연구했습니다. 기존의 알려진 원인에서는 변이를 찾지 못한 연구진은 전체 유전체 시퀀싱을 통해 새로운 원인을 찾고자 했습니다Mirage News2024. 5. 28.조회 1
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3
다발골수종폐암-유방암부터 다발골수종, 아토피까지 다국적제약 임상 봇물다국적 제약사를 비롯해 국내제약사들이 폐암 및 유방암 등의 항암제를 비롯해 다발골수종, 아토피치료제 임상시험을 진행한다.아울러 국내제약사는 당뇨약과 위식도역류질환, 기능성소화제 등 연구개발에 뛰어들었다. 13일 식약뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
다발골수종폐암-유방암부터 다발골수종, 아토피까지 다국적제약 임상 봇물다국적 제약사를 비롯해 국내제약사들이 폐암 및 유방암 등의 항암제를 비롯해 다발골수종, 아토피치료제 임상시험을 진행한다.아울러 국내제약사는 당뇨약과 위식도역류질환, 기능성소화제 등 연구개발에 뛰어들었다. 13일 식약뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 15.조회 5