제9인자결핍[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다. 라포르시안2024. 5. 14.조회 0
시스틴뇨증'호모시스틴뇨증ㆍ비타민b 결핍' 환자에 급여 기준 신설호모시스틴뇨증ㆍ비타민B 결핍 환자에 급여 기준이 신설된다.호모시스틴은 아미노산의 일종으로 대사질환과 연관돼 있다.호모시스틴뇨증은 호모시스틴을 다량 배출하는 아미노산 대사 이상(선천성)으로, 경련과 보행 장애, 혈전증메디소비자뉴스3시간 전조회 0
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러뉴스2024. 5. 31.조회 2
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발하는 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러뉴스2024. 6. 3.조회 9
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 아이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한News-Medical2024. 6. 18.조회 1
뇌크레아틴 결핍 증후군크레아틴 결핍 협회, 249,650달러의 자금 지원 승인크레아틴 결핍 협회(ACD)는 유진 워싱턴 PCORI 참여 상 프로그램을 통해 249,650달러의 자금 지원을 승인받았습니다. 이 자금은 '부모들이 연구 네트워크를 발전시키는 2.0: 커뮤니티, 도구 및 참여 확장'EIN News2024. 6. 23.조회 0
CDKL5 관련 장애CDKL5 결핍 장애에 대한 선언 - 2024년 5월 31일CDKL5 결핍 장애는 생후 6주부터 시작되는 통제 불가능한 발작이 특징인 희귀 유전 질환입니다.CollingwoodToday.ca2024. 6. 6.조회 2
고면역글로불린E 증후군김윤아 투병 모습 공개… 면역 결핍 의한 ‘뇌신경마비’, 왜 생기나?밴드 자우림 보컬로 유명한 가수 김윤아(50)가 선천성 면역 결핍 치료를 위해 병원을 찾은 근황을 공개했다...뉴스2024. 9. 7.조회 7