GNAO1 뇌병증중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건 분석중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건의 임상 데이터를 분석했습니다. 간질 환자 모두에서 발작은 국소 발작으로 나타났습니다. 심한 근긴장이상증을 겪는 세 명의 환자는 뇌심부자극술로 효과적으로 치료되었습니다. 심한 근Frontiers2024. 7. 2.조회 2
모야모야병모야모야병 관련 데이터셋에서 PANoptosis 관련 유전자 추출GEO 데이터베이스에서 모야모야병 관련 데이터셋 GSE189993과 GSE141024가 포함되었습니다. 총 40명의 환자(대조군 및 질병군 포함)의 발현 프로파일링 데이터가 포함되었으며, 총 815개의 차별 유전자가Nature2024. 6. 1.조회 5
궤양성 대장염궤양성 대장염 관련 유전자 연구연구팀은 GEO 데이터베이스에서 궤양성 대장염에 대한 체계적인 검색을 수행했습니다. 데이터셋 GSE72514는 97명의 궤양성 대장염 환자로부터 수집된 대장 조직 샘플에서 얻은 전사체 데이터를 포함하고 있습니다. 연Nature2024. 6. 13.조회 2
루게릭병ALS 관련 유전자 40개 이상 발견미국에서 31,000명 이상의 ALS 환자 중 약 90-95%가 '산발적' 형태의 질병을 가지고 있습니다. 챌린지 이후 12개 이상의 새로운 유전자가 발견되어 ALS와 관련된 유전자의 총 수가 40개를 넘었습니다.The ALS Association2024. 6. 12.조회 22
궤양성 대장염질병 관련 유전자 사막이 ETS2를 통해 대식세포 염증을 유도연구에 따르면, 특정 유전자 사막이 ETS2를 통해 대식세포 염증을 유도합니다. 이 하플로타입은 다카야스 동맥염, 강직성 척추염, 염증성 장질환과 같은 염증성 질환과 독립적으로 연관되어 있습니다.News-Medical2024. 6. 9.조회 7
궤양성 대장염UCL과 Crick 연구진, 자가면역질환 관련 '유전자 사막'에서 새로운 발견전 세계 인구의 5%와 영국 인구의 10명 중 1명이 IBD와 같은 자가면역질환에 영향을 받고 있습니다. UCL과 Crick 연구진은 단백질을 암호화하지 않는 DNA 영역인 '유전자 사막'을 탐구했습니다. 이 영역은UCL News2024. 6. 28.조회 7
베체트병16세 남성, 심부정맥혈전증 진단 및 베체트병 관련 유전자 양성 반응16세 남성이 심부정맥혈전증 진단을 받았으며, 베체트병과 관련된 HLA-B51 유전자 양성 반응을 보였습니다. 또한, 병변 반응을 나타냈습니다. 환자는 면역억제 치료를 받았습니다.Frontiers2024. 7. 3.조회 6
프래더-윌리 증후군돼지 유전자 연구가 자폐증 및 관련 장애 연구에 기여할 수 있습니다연구자들은 자폐증 및 관련 장애와 연관된 염색체 영역의 11개 유전자에 대한 돼지 버전을 지도화했습니다. 연구자들은 인지 및 운동 문제와 관련된 유전 질환인 프라더-윌리 증후군에 대한 돼지 모델을 탐구하고 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 5. 31.조회 8
낭포성 섬유증SLC26A9 유전자 돌연변이가 낭포성 섬유증 환자의 폐 기능 저하와 관련 있음F508del 유전자 두 개를 가진 낭포성 섬유증(CF) 환자들 사이에서 SLC26A9 유전자의 돌연변이가 더 빠른 폐 기능 저하와 관련이 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 이 발견은 CFTR 이외의 유전자 변이가 CCystic Fibrosis News Today2024. 6. 22.조회 0