주버트 증후군Joubert 증후군 21형 사례 보고Joubert 증후군(JS)은 드문 상염색체 열성 신경발달 장애로, 선천적인 중뇌-후뇌 이상과 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 기사에서는 CSPP1 유전자 변이에 의해 발생한 소두증, 발작, 발달 지연 및 Frontiers2024. 7. 1.조회 3
아밀로이드 다발신경병증rnai 치료제 부트리시란 fda 승인결정 3개월 연장앨나일람(Alnylam)의 트란스티레틴(Transthyretin: TTR) 유전자 변이에 의한 유전성 아밀로이드증 치료제 후보약물 부트리시란의 승인일정이 3개월 연기됐다.앨나일람은 5일 유전성 아밀로이드증 RNAi 뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 2
베타지중해빈혈차종합연구원·차바이오텍, 진코어와 유전자 치료제 연구개발 협약차바이오그룹 산하 차종합연구원과 차바이오텍은 진코어와 '겸상 적혈구 빈혈(Sickle cell anemia) 및 베타 지중해 빈혈(β-thalassemia) 치료제' 개발을 위한 협약을 체결했다고 23일 밝혔다.이번히트뉴스2024. 5. 13.조회 1
엘러스-단로스 증후군사례 연구: KEDS를 가진 두 형제에서 자연적으로 교정된 자발적 동맥류거의 모든 kEDS 사례는 PLOD1 유전자 변이에 의해 발생하며, 이는 콜라겐을 변형시키고 강화하는 효소의 결핍으로 이어집니다.Ehlers-Danlos News2024. 5. 11.조회 0
아밀로이드 다발신경병증아밀로이드증 치료제 '암부트라' fda 승인앨나일람(Alnylam)의 트란스티레틴(Transthyretin: TTR) 유전자 변이에 의한 유전성 아밀로이드증 치료제 암브트라(AMVUTTRA/부트리시란)이 FDA 승인을 받았다.앨나일람은 13일 RNAi 치료제뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 20
다발성 경화증경증에서 중등도 다발성 경화증 치료 및 관리: 인종 및 민족에 따른 MS의 변이 관찰다발성 경화증 전문가들이 다양한 인종 및 민족 환자들 사이에서 MS의 발현 및 진행의 변이에 대한 관찰을 논의합니다.Neurology live2024. 6. 29.조회 2
뇌전증사라지는 소청과 의사들…소아중증 환자는 누가 치료하나?저녁 8시쯤 생후 3개월 된 하윤이가 갑자기 경련을 하기 시작했다. 하윤이의 부모는 재빨리 인근 A종합병원의 응급실을 찾았으나 이 병원은 지난 몇 년 동안 소아청소년과 전공의가 없어 소아응급실 운영을 중단한 상태였다청년의사2024. 5. 13.조회 0
오멘 증후군중증 복합 면역 결핍증(SCID)의 진단 및 치료중증 복합 면역 결핍증(SCID)은 단일 유전자 질환의 이질적인 그룹입니다. 우리는 SCID 환자의 전형적인 임상 증상과 조혈모세포 이식에 의한 진단 및 치료의 기본 원칙을 설명합니다. 치료 전략은 아형에 따라 다를Frontiers2024. 7. 2.조회 3
뇌전증조지아 간질 재단, 학교 관계자에게 발작 응급 처치 교육 행사 개최조지아 간질 재단은 간질 및 발작 장애에 대한 인식을 높이기 위해 학교 관계자들을 대상으로 발작 응급 처치 교육 행사를 개최했습니다.https://www.wtoc.com2024. 6. 23.조회 5