GNAO1 뇌병증중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건 분석중국에서 GNAO1 관련 뇌병증 27건의 임상 데이터를 분석했습니다. 간질 환자 모두에서 발작은 국소 발작으로 나타났습니다. 심한 근긴장이상증을 겪는 세 명의 환자는 뇌심부자극술로 효과적으로 치료되었습니다. 심한 근Frontiers2024. 7. 2.조회 2
모야모야병모야모야병 관련 데이터셋에서 PANoptosis 관련 유전자 추출GEO 데이터베이스에서 모야모야병 관련 데이터셋 GSE189993과 GSE141024가 포함되었습니다. 총 40명의 환자(대조군 및 질병군 포함)의 발현 프로파일링 데이터가 포함되었으며, 총 815개의 차별 유전자가Nature2024. 6. 1.조회 5
크로이츠펠트-야콥병연구용 인간 프리온, 실험실에서 인공합성“인체 내에는 정상적인 프리온 단백질(PrP)이 있는데 이것이 비정상적인 프리온 단백질(PrPSc)로 변형되어 세포 내에서 분해되지 않고 축척되면 중추 신경계의 변성을 유발하게 된다. 이때 발생하는 질병이 ‘전염성 연구용 인간 프리온, 실험실에서 인공합성2024. 5. 13.조회 5
멜라스 증후군MELAS 질환의 주요 원인인 미토콘드리아 DNA 돌연변이미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS)는 모계 유전 다기관 질환입니다. 이 질환의 주요 기전은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하며, MELAS 환자의 80%가 미토Frontiers2024. 6. 24.조회 9
리이병키메디, 벤츠·아이들과미래재단과 2차 의료비 지원사업 실시임신 31주 차에 1.3kg 가냘픈 몸으로 태어난 정호(가명, 7세)는 뇌병변과 리이병(아급성 괴사성 뇌병증)을 앓고 있다. 스스로 힘 조절이 안돼 불수의적 움직임이 많고, 대근육 긴장도가 높아 서거나 걷는 게 불가뉴스2024. 5. 13.조회 0
뇌전증뇌전증 관련 119구급대와 응급실 비용뇌전증이란 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자가 없음에도 불구하고 뇌전증 발작이 반복적으로 발생하여 만성화된 질환군을 뇌전증이라고 한다.뇌전증은 뇌 신경세포가 일시적으로 이상을 일으켜 과도한 흥분 상태를 유발함에이블뉴스2024. 5. 13.조회 8
황반변성연령 관련 습성황반변성 시장 뜨거워질까?[메디칼업저버 박선재 기자] 연령 관련 습성황반변성(AMD) 치료제 시장이 더 뜨거워질 전망이다. 최근 바이오시밀러 회사인 아웃룩 테라퓨티스가 안과용 아바스틴(성분명 베바시주맙)의 바이오시밀러인 'ONS-5010(개메디칼업저버2024. 5. 15.조회 7
궤양성 대장염궤양성 대장염 관련 유전자 연구연구팀은 GEO 데이터베이스에서 궤양성 대장염에 대한 체계적인 검색을 수행했습니다. 데이터셋 GSE72514는 97명의 궤양성 대장염 환자로부터 수집된 대장 조직 샘플에서 얻은 전사체 데이터를 포함하고 있습니다. 연Nature2024. 6. 13.조회 2
지대 근디스트로피TNPO3와 LGMDD2의 역할과 관련 연구TNPO3는 스플라이싱 인자의 핵 내 수송에 관여하며, 아직 밝혀지지 않은 메커니즘을 통해 HIV-1 감염의 숙주 보조 인자로 작용합니다. LGMDD2는 2001년 스페인의 대가족에서 처음 보고된 희귀한 상염색체 우Frontiers2024. 7. 3.조회 2