터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
복벽파열증배벽 결손 치료를 위한 새로운 방법위장벽 결손은 장기들이 덮개 없이 탈장되는 발달성 복벽 결손입니다. 대부분의 외과의는 감압 및 근막 봉합을 선호하지만, 일부는 복강 내 압력의 급격한 상승을 피하기 위해 단계적 감압을 권장합니다. 우리는 제대의 모든Frontiers2024. 7. 1.조회 0
다발성 경화증소분자가 초기 단계에서 마이엘린 수초 손상 복구 가능성 보여신시내티 어린이 병원의 전문가들이 이끄는 연구에서 다발성 경화증(MS), 연령 관련 인지 결손 및 기타 희귀 신경 질환에 대한 잠재적 치료법을 발견했습니다.Research Horizons2024. 5. 31.조회 2
가족성 저인산혈증[칼럼] 2만분의 1 극희귀질환 'x-염색체 연관 저인산혈증’현재 알려진 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이다. 하지만 치료제가 있는 질환은 전체 희귀질환의 5%에 불과하다. 더욱이 희귀질환은 의사들조차 잘 모르는 경우가 많아 환자들은 진단방랑을 겪기 일쑤다. 대한내분비학회코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
엔젤만 증후군안젤만 증후군 아동의 뼈 건강 저하안젤만 증후군을 가진 아동들은 일반 인구의 또래들에 비해 뼈 건강이 저하된 것으로 나타났습니다. UBE3A 유전자의 결손, 움직임 부족, 사춘기 지연, 그리고 골절 이력이 뼈 건강 악화의 위험 요인으로 밝혀졌습니다.Angelman Syndrome News2024. 7. 5.조회 16
이분척추임신 중 신경관 결손 검사 시 인종 고려 필요연구에 따르면 임신부의 자가 보고 인종을 고려하여 척추이분증 및 기타 신경관 결손을 검사해야 한다고 합니다. 이 발견은 임신한 흑인 여성의 산전 진료를 개선할 수 있습니다.뉴스2024. 5. 31.조회 3
디죠지 증후군녹십자지놈, 신생아 유전체 선별검사 '아이스크린' 출시유전자검사 전문기관 ㈜녹십자지놈(대표이사·양송현)은 신생아 유전체 선별검사인 아이스크린(i-screen) 검사를 지난 19일 출시했다고 밝혔다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하의사신문2024. 5. 13.조회 15
윌리엄스 증후군상대를 경계하지 않는다는 희귀병 윌리엄스 증후군 (영상)윌리엄스 증후군은 염색체 이상으로 인한 지체장애의 일종입니다.전체적으로 발달이 지연돼있고 특히... [더보기]디스패치 | 뉴스는 팩트다!2024. 5. 13.조회 152
프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16