프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
모왓-윌슨 증후군Mowat-Wilson 증후군의 심각한 신경발달 장애Mowat-Wilson 증후군(MWS)은 심각한 신경발달 장애로, 영향을 받은 개인은 뇌 구조 이상, 언어 지연 및 간질을 겪습니다. 쥐 실험에서 Zeb2의 조건부 손실은 해마 퇴행, GABA성 인터뉴런의 이동 및 Frontiers2024. 6. 30.조회 2
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군 유사한 제이콥스 증후군이란 ?23일 현직 여경이 클라인펠터 증후군을 가진 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견됐다. 숨진 A경위는 지난달 출산 후 휴직중이 였으며 집에서 발견된 유서에서 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내베리타스알파2024. 5. 13.조회 15
태아알코올 증후군태아 알코올 증후군 장애는 캐나다에서 주요 신경발달 장애 원인입니다태아 알코올 증후군 장애는 캐나다에서 주요 신경발달 장애의 원인입니다. 임신 17일 만에 태아에게 알코올 노출이 손상을 일으킬 수 있습니다. 전체적으로 캐나다인의 27%가 음주량이 증가했다고 답했으며, 뉴브런즈윅에서뉴스2024. 6. 1.조회 3
엔젤만 증후군Bi104, 미국 FDA로부터 앤젤만 증후군 치료를 위한 희귀의약품 지정Bi104는 앤젤만 증후군 치료를 위해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다. 앤젤만 증후군은 발달 지연, 지적 장애, 언어 장애 및 운동 이상을 특징으로 하는 희귀 신경발달 장애입니다. 현재GlobeNewswire News Room2024. 5. 31.조회 19
윌리엄스 증후군상대를 경계하지 않는다는 희귀병 윌리엄스 증후군 (영상)윌리엄스 증후군은 염색체 이상으로 인한 지체장애의 일종입니다.전체적으로 발달이 지연돼있고 특히... [더보기]디스패치 | 뉴스는 팩트다!2024. 5. 13.조회 152
망막색소변성증망막색소변성증: 다양한 유전적 장애로 인한 시각 장애망막색소변성증(RP)은 다양한 임상 증상을 보이는 유전적 장애 그룹을 포함합니다. 증상으로는 어두운 환경에서 걷기 어려움과 시야 축소가 있습니다. RP는 보통 젊은 성인기에 진단되지만, 유아기부터 50대까지 영향을 Medscape2024. 6. 23.조회 273
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2