프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
윌리엄스 증후군상대를 경계하지 않는다는 희귀병 윌리엄스 증후군 (영상)윌리엄스 증후군은 염색체 이상으로 인한 지체장애의 일종입니다.전체적으로 발달이 지연돼있고 특히... [더보기]디스패치 | 뉴스는 팩트다!2024. 5. 13.조회 152
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증암젠코리아 '레파타' 출시동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)를 적응증으로 하는유일한 PCSK9 억제제3상 임상연구 TESLA-B, 기존 치료법 대비 31% 개선된LDL-C 강하효과 확인 암젠코리아(대표 노상경)는 자사의 동형접합 가족뉴스2024. 5. 13.조회 0
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군 유사한 제이콥스 증후군이란 ?23일 현직 여경이 클라인펠터 증후군을 가진 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견됐다. 숨진 A경위는 지난달 출산 후 휴직중이 였으며 집에서 발견된 유서에서 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내베리타스알파2024. 5. 13.조회 15
로빈 증후군“수술만 5번” 난치병과 싸우는 생후 7개월 아기열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다. 9일 ABC뉴스는 선코메디닷컴2024. 5. 13.조회 1
베체트병1년에 5번 이상 구내염 앓는다면 ‘베체트병’ 주의[메디컬투데이=고동현 기자] 신종 코로나바이러스(코로나19)가 지속되는 가운데 나쁜 생활패턴과 배달음식 등으로 좋지 않은 식습관을 가지게 된 현대인들이 많다. 이러한 생활 및 식습관은 면역체계 불균형으로 이어질 수 뉴스2024. 5. 13.조회 5
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
클라인펠터 증후군자살 부른 '클라인펠터 증후군' …우리나라 환자 수는?우리나라 클라인펠터 증후군 환자 수는 1452명으로 조사됐다. 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 8일 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 11