터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
로빈 증후군“수술만 5번” 난치병과 싸우는 생후 7개월 아기열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다. 9일 ABC뉴스는 선코메디닷컴2024. 5. 13.조회 1
베체트병1년에 5번 이상 구내염 앓는다면 ‘베체트병’ 주의[메디컬투데이=고동현 기자] 신종 코로나바이러스(코로나19)가 지속되는 가운데 나쁜 생활패턴과 배달음식 등으로 좋지 않은 식습관을 가지게 된 현대인들이 많다. 이러한 생활 및 식습관은 면역체계 불균형으로 이어질 수 뉴스2024. 5. 13.조회 5
복벽파열증배벽 결손 치료를 위한 새로운 방법위장벽 결손은 장기들이 덮개 없이 탈장되는 발달성 복벽 결손입니다. 대부분의 외과의는 감압 및 근막 봉합을 선호하지만, 일부는 복강 내 압력의 급격한 상승을 피하기 위해 단계적 감압을 권장합니다. 우리는 제대의 모든Frontiers2024. 7. 1.조회 0
다발성 경화증소분자가 초기 단계에서 마이엘린 수초 손상 복구 가능성 보여신시내티 어린이 병원의 전문가들이 이끄는 연구에서 다발성 경화증(MS), 연령 관련 인지 결손 및 기타 희귀 신경 질환에 대한 잠재적 치료법을 발견했습니다.Research Horizons2024. 5. 31.조회 2
가족성 저인산혈증[칼럼] 2만분의 1 극희귀질환 'x-염색체 연관 저인산혈증’현재 알려진 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이다. 하지만 치료제가 있는 질환은 전체 희귀질환의 5%에 불과하다. 더욱이 희귀질환은 의사들조차 잘 모르는 경우가 많아 환자들은 진단방랑을 겪기 일쑤다. 대한내분비학회코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
엔젤만 증후군안젤만 증후군 아동의 뼈 건강 저하안젤만 증후군을 가진 아동들은 일반 인구의 또래들에 비해 뼈 건강이 저하된 것으로 나타났습니다. UBE3A 유전자의 결손, 움직임 부족, 사춘기 지연, 그리고 골절 이력이 뼈 건강 악화의 위험 요인으로 밝혀졌습니다.Angelman Syndrome News2024. 7. 5.조회 16
이분척추임신 중 신경관 결손 검사 시 인종 고려 필요연구에 따르면 임신부의 자가 보고 인종을 고려하여 척추이분증 및 기타 신경관 결손을 검사해야 한다고 합니다. 이 발견은 임신한 흑인 여성의 산전 진료를 개선할 수 있습니다.뉴스2024. 5. 31.조회 3
디죠지 증후군녹십자지놈, 신생아 유전체 선별검사 '아이스크린' 출시유전자검사 전문기관 ㈜녹십자지놈(대표이사·양송현)은 신생아 유전체 선별검사인 아이스크린(i-screen) 검사를 지난 19일 출시했다고 밝혔다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하의사신문2024. 5. 13.조회 15