헌팅톤병헌팅턴병이란? 발병 원인·증상은..."예방법 없어"[시사매거진=배성은 기자] 염색체 유전자 결함으로 발생하는 헌팅턴병이 드라마에 등장하면서 관심이 쏠리고 있다.헌팅턴병은 일명 '춤추는 병'으로, 다른 이름은 무도병이다. 특별한 예방법이 없다고 알려져 있다.헌팅턴병은시사매거진2024. 5. 13.조회 9
바라이서-윈터 증후군medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대사진=게티이미지뱅크 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. 뉴스2024. 5. 13.조회 7
선천성 당화장애medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대사진=게티이미지뱅크 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. 뉴스2024. 5. 13.조회 1
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2
클라인펠터 증후군자살 부른 '클라인펠터 증후군' …우리나라 환자 수는?우리나라 클라인펠터 증후군 환자 수는 1452명으로 조사됐다. 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 8일 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 11
펠란-맥더미드 증후군Phelan-McDermid 증후군 데이터베이스 구축Phelan-McDermid 증후군은 22q13으로 알려진 염색체 영역의 DNA 결실 또는 SHANK3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 연구자들은 623명의 증후군 환자와 그 가족의 의료 기록과 유전 정보를 사The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 3
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군 유사한 제이콥스 증후군이란 ?23일 현직 여경이 클라인펠터 증후군을 가진 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견됐다. 숨진 A경위는 지난달 출산 후 휴직중이 였으며 집에서 발견된 유서에서 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내베리타스알파2024. 5. 13.조회 15
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
헌팅톤병'닥터 프리즈너' 속 '헌팅턴병', 의지와 상관없이 춤을 추는 질환?15일 KBS2 ‘닥터 프리즈너’가 자체 최고 시청률로 유종의 미를 거두며, 소재로 사용된 ‘헌팅턴 병’이 화제다. 유전 질환, 헌팅턴병 1872년 조지 헌팅턴에 의해 학계에 보고되면서 알려지게 된, 헌팅턴병은 4번Hidoc2024. 5. 13.조회 2