프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
엔젤만 증후군의협신문한국다케다제약은 세계 희귀질환의 날을 맞이해 2월 28일 '엔젤스푼 데이' 사회책임활동(CSR)을 펼쳤다. 엔젤스푼 데이는 희소난치성 질환 환자를 돌보느라 정작 자신의 건강은 돌보지 못하는 환자 보호자가 하루나마 온의협신문2024. 5. 13.조회 0
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군: 복잡한 관리가 필요한 희귀 유전 질환프래더-윌리 증후군(PWS)은 식욕 과다, 비만, 발달 지연, 행동 문제 등 다양한 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 15번 염색체의 이상으로 발생하며, 관리가 복잡하여 전체적이고 다학제적인 뉴스2024. 6. 14.조회 21
가족성 저인산혈증[칼럼] 2만분의 1 극희귀질환 'x-염색체 연관 저인산혈증’현재 알려진 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이다. 하지만 치료제가 있는 질환은 전체 희귀질환의 5%에 불과하다. 더욱이 희귀질환은 의사들조차 잘 모르는 경우가 많아 환자들은 진단방랑을 겪기 일쑤다. 대한내분비학회코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
디죠지 증후군녹십자지놈, 신생아 유전체 선별검사 '아이스크린' 출시유전자검사 전문기관 ㈜녹십자지놈(대표이사·양송현)은 신생아 유전체 선별검사인 아이스크린(i-screen) 검사를 지난 19일 출시했다고 밝혔다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하의사신문2024. 5. 13.조회 15
윌리엄스 증후군상대를 경계하지 않는다는 희귀병 윌리엄스 증후군 (영상)윌리엄스 증후군은 염색체 이상으로 인한 지체장애의 일종입니다.전체적으로 발달이 지연돼있고 특히... [더보기]디스패치 | 뉴스는 팩트다!2024. 5. 13.조회 152
클라인펠터 증후군x염색체를 하나 더 가지고 살아가기성염색체 변이는 가장 흔한 염색체 질환이다. 하지만 대부분의 사람이 이 질환을 자각하지 못하고 살아간다.MIT 테크놀로지 리뷰 | MIT Techonology Review Korea2024. 5. 13.조회 5
이분척추UC 샌디에이고 연구진, 염색체 미세 결실과 비타민의 예방 효과 발견UC 샌디에이고 의과대학의 연구원들은 염색체 미세 결실을 확인하고, 일반적인 비타민이 이 상태를 예방하는 데 도움이 될 수 있음을 제안했습니다. 이 연구는 또한 일반적인 식품 보충제가 척추이분증의 위험을 줄이는 데 SciTechDaily2024. 6. 10.조회 5