프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
뇌전증전례 없는 뇌 매핑이 인간의 마음의 복잡성을 드러냄 - Shia Waves혁신적인 연구에서 과학자들은 인간 뇌의 작은 부분의 상세한 연결도를 재구성하여, 이 가장 정교한 장기의 놀라운 복잡성에 대한 새로운 통찰을 제공했다고 가디언이 어제 기사에서 보도했습니다. 하버드 대학의 연구원들은 구Shia Waves2024. 5. 11.조회 3
가족성 저인산혈증[칼럼] 2만분의 1 극희귀질환 'x-염색체 연관 저인산혈증’현재 알려진 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이다. 하지만 치료제가 있는 질환은 전체 희귀질환의 5%에 불과하다. 더욱이 희귀질환은 의사들조차 잘 모르는 경우가 많아 환자들은 진단방랑을 겪기 일쑤다. 대한내분비학회코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
디죠지 증후군녹십자지놈, 신생아 유전체 선별검사 '아이스크린' 출시유전자검사 전문기관 ㈜녹십자지놈(대표이사·양송현)은 신생아 유전체 선별검사인 아이스크린(i-screen) 검사를 지난 19일 출시했다고 밝혔다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하의사신문2024. 5. 13.조회 15
윌리엄스 증후군상대를 경계하지 않는다는 희귀병 윌리엄스 증후군 (영상)윌리엄스 증후군은 염색체 이상으로 인한 지체장애의 일종입니다.전체적으로 발달이 지연돼있고 특히... [더보기]디스패치 | 뉴스는 팩트다!2024. 5. 13.조회 153
크론병염증성 장질환의 DNA 패턴 발견영국에서 약 50만 명이 영향을 받는 염증성 장질환과 관련된 DNA 패턴이 발견되었습니다. 이 질환을 가진 사람들의 95%에서 특정 DNA 부분의 이상이 과도한 장 염증을 유발할 수 있습니다. 기존의 암 치료제와 같Metro2024. 6. 8.조회 3
클라인펠터 증후군x염색체를 하나 더 가지고 살아가기성염색체 변이는 가장 흔한 염색체 질환이다. 하지만 대부분의 사람이 이 질환을 자각하지 못하고 살아간다.MIT 테크놀로지 리뷰 | MIT Techonology Review Korea2024. 5. 13.조회 5