터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
터너 증후군[소아청소년과] 터너증후군의 증상과 치료법[헬스코리아뉴스 / 강은구] 터너증후군은 여성의 성염색체 이상에 의해 생기는 유전질환이다. 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발표했고 1959년 포드(C.E.Ford)가 성염색체 이상 때문에 발생헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 3
복벽파열증배벽 결손 치료를 위한 새로운 방법위장벽 결손은 장기들이 덮개 없이 탈장되는 발달성 복벽 결손입니다. 대부분의 외과의는 감압 및 근막 봉합을 선호하지만, 일부는 복강 내 압력의 급격한 상승을 피하기 위해 단계적 감압을 권장합니다. 우리는 제대의 모든Frontiers2024. 7. 1.조회 0
다발성 경화증소분자가 초기 단계에서 마이엘린 수초 손상 복구 가능성 보여신시내티 어린이 병원의 전문가들이 이끄는 연구에서 다발성 경화증(MS), 연령 관련 인지 결손 및 기타 희귀 신경 질환에 대한 잠재적 치료법을 발견했습니다.Research Horizons2024. 5. 31.조회 2
유전성 신경근육질환美 fda, 애비디티 근디스트로피 치료제 임상 부분 보류[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 미국 바이오기업 애비디티 바이오사이언스(Avidity Biosciences)의 유전성 근육장애 치료제 후보물질 임상시험에서 신규 참가자 등록을 보류시켰다.애비디티는 미국 식품의의약뉴스2024. 5. 13.조회 11
망막색소변성증광유전자학 치료, 세계 최초 맹인이 부분 시력 회복망막색소변성증을 앓고 있는 맹인 환자가 광유전학 실험을 통해 부분적으로 시력을 회복하여 수백만의 환자들에게 희망을 심어주었다고 미국 시사주간지 타임지는 보도했다.전 세계 약 200만명이 앓고 있는 망막색소변성증(Re헬스인뉴스2024. 5. 13.조회 10
가족성 저인산혈증[칼럼] 2만분의 1 극희귀질환 'x-염색체 연관 저인산혈증’현재 알려진 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이다. 하지만 치료제가 있는 질환은 전체 희귀질환의 5%에 불과하다. 더욱이 희귀질환은 의사들조차 잘 모르는 경우가 많아 환자들은 진단방랑을 겪기 일쑤다. 대한내분비학회코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
엔젤만 증후군안젤만 증후군 아동의 뼈 건강 저하안젤만 증후군을 가진 아동들은 일반 인구의 또래들에 비해 뼈 건강이 저하된 것으로 나타났습니다. UBE3A 유전자의 결손, 움직임 부족, 사춘기 지연, 그리고 골절 이력이 뼈 건강 악화의 위험 요인으로 밝혀졌습니다.Angelman Syndrome News2024. 7. 5.조회 16