어셔 증후군배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 4.조회 8
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 17.조회 2
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 22.조회 1
비스코트-얼드리치 증후군듀필루맙, 위스코트-알드리치 증후군의 습진을 52주 동안 성공적으로 조절듀필루맙이 위스코트-알드리치 증후군 환자의 습진을 52주 동안 효과적으로 조절했다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 Nature.com에 게재되었으며, 듀필루맙이 이 희귀 질환의 피부 증상을 관리하는 데 유망Nature2025. 3. 5.조회 2
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증한국계 성인에서 발생하는 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼Nature.com에 따르면, 한국계 성인에서 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼에 대한 연구가 진행되었습니다. 이 연구는 해당 질환의 다양한 임상적 표현을 이해하고 진단 및 치료에 기여Nature2025. 1. 19.조회 1
사르코이드증육아종성 문신 반응과 포도막염을 동반한 사르코이드증Nature.com에 따르면, 사르코이드증 환자에게서 육아종성 문신 반응과 포도막염이 동시에 발생한 사례가 보고되었습니다. 이 연구는 사르코이드증의 복잡한 면모를 이해하는 데 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 6.조회 5
순수적혈구무형성흉선종 없이 발생한 순수 적혈구 무형성증과 클론성 대과립 림프구증을 동반한 중증 근무력증: 드문 사례 보고 및 문헌 검토흉선종이 없는 상태에서 순수 적혈구 무형성증과 클론성 대과립 림프구증을 동반한 중증 근무력증의 드문 사례가 보고되었습니다. 이 사례는 관련 문헌 검토와 함께 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 5.조회 3
뇌전증우울증을 동반한 간질 환자에서 감소된 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질연구에 따르면, 우울증을 동반한 간질 환자들은 혈청 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질의 수치가 감소되어 있는 것으로 나타났습니다. 이는 간질과 우울증의 상관관계를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Frontiers2024. 11. 6.조회 9
스미스-마제니스 증후군'슬리나이토', 유럽서 ADHD 동반 소아 불면증 적응증 확대건일제약은 ‘슬리나이토 미니서방정 1mg, 5mg’이 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)를 동반한 소아 및 청소년 불면증 치료까지 적응증을 확대 승인받았다고 22일 밝혔다.슬리나이토 미메디팜스투데이2025. 5. 9.조회 1
