판코니빈혈희소병 과테말라 10살 소녀, 전남서 완치 뒤 귀국 앞둬‘판코니 빈혈’이라는 희소성 질환을 앓던 과테말라 출신 10살 둘세 플로렌티나 야크가 전남 의료진의 도움으로 건강을 되찾고 무사히 고향으로 돌아갈 예정이다. 유전자의 돌연변이로 발병하는 판코니 빈혈은 선천성 장애나 희소병 과테말라 10살 소녀, 전남서 완치 뒤 귀국 앞둬2024. 5. 13.조회 0
판코니빈혈30세 사망한다는 '판코니 빈혈' 이겨낸 과테말라 산골 소녀 '둘세'‘판코니 빈혈’이라는 희소성 질환을 앓고 있던 중남미 과테말라 작은 산골 소녀가 화순전남대학교병원 의료진의 도움으로 건강한 모습을 되찾았다.유전자 돌연변이로 발병하는 판코니 빈혈은 선천성 장애나 발달장애를 보이는 것이코노믹리뷰2024. 5. 13.조회 1
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3
프래더-윌리 증후군또래보다 작은 아이, 성장 문제가 아니라면?또래보다 유난히 키가 작다면, 1~2살 어린 동생보다 작다면 단순한 신장 문제가 아닐 수 있다. 터너 증후군, 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군 등 희귀질환 중 하나일 수 있다. 가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 김코메디닷컴2024. 5. 13.조회 10
할러포르덴-스파츠병희귀난치질환 산정특례, 2월부터 25개 추가 적용2014년 2월부터 희귀난치질환 산정특례 대상질환 25개가 확대 적용되어 중증질환자의 고액 진료비로 인한 가계부담이 완화될 전망이다.보건복지부는 건강보험 보장성 강화 일환으로 항인지질 증후군, 바터 증후군, ...Hidoc2024. 5. 13.조회 12
가족성 지중해열노바티스 '일라리스' 획기적 치료제 지정노바티스는 일라리스(Ilaris)가 미국에서 주기성 발열 증후군 혹은 유전성 주기성 발열이라고 하는 자가면역질환 적응증들에 대한 획기적 치료제로 지정됐다고 발표했다.미국 FDA는 일라리스를 콜히친으로 조절되지 않는 의약뉴스2024. 5. 15.조회 5