크라이오피린 연관 주기 증후군[청원 언박싱] 극희귀질환 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제 일라리스주의 건강보험 급여 적용 요청에 관한 청원시선뉴스=양원민 기자ㅣ국회는 일을 해야 마땅하다! 국민이 국회나 국가기관에 대해 자신의 의견이나 희망을 진술하는 국회의 ‘국민동의청원’. 그 중에 이슈가 되는 사안, 또는 이슈가 되어야 할 사안을 언박싱 해본다.국민시선뉴스2024. 5. 13.조회 0
길랭-바레 증후군RSV 백신, 노인에게서 약간의 길랭-바레 증후군 위험과 연관노인을 위한 RSV 백신이 약간의 길랭-바레 증후군 위험과 연관이 있다는 보고가 있습니다. 질병통제예방센터(CDC)는 이러한 약간의 위험 증가에도 불구하고 백신의 이점이 더 크다고 밝혔습니다. 사용 가능한 백신에는 livescience.com2024. 6. 16.조회 13
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 Frontiers2024. 6. 30.조회 1
알포트 증후군중국 가족에서 X-연관 알포트 증후군 유전자 돌연변이 확인X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 COL4A5 유전자의 병원성 변이에 의해 발생합니다. XLAS는 진행성 신장 질환, 청력 손실, 안과 이상을 특징으로 합니다. 이 연구의 목적은 XLAS를 가진 중국 가족에서 유전Frontiers2024. 7. 3.조회 5
종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군TRAPS: 주기적인 발열을 특징으로 하는 유전 질환종양 괴사 인자 수용체 관련 주기 증후군(TRAPS)은 주기적인 발열을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. TRAPS 환자의 주요 증상으로는 장기간의 발열, 복통, 근육통, 피부 발진이 포함됩니다. TRAFrontiers2024. 7. 1.조회 5
다운 증후군패션위크 런웨이에 선 다운증후군 모델이 인생을 대하는 태도를 들으니 무심하게 하루하루 보내던 내 머릿속에 종이 울린다더 많은 사람들에 용기를 주기 위해.허프포스트코리아2024. 5. 13.조회 0
혈전성 미세혈관병증청소년기에 시작된 비정형 용혈성 요독 증후군, 더 심각한 신장 기능 장애와 연관청소년기에 시작된 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)은 유아기에 발병한 경우보다 더 영구적이고 심각한 신장 기능 장애와 연관이 있습니다. aHUS는 적혈구 파괴를 특징으로 하는 혈전성 미세혈관병증의 일종입니다.aHUS News2024. 6. 12.조회 0
셰그렌 증후군류마티스 등 자가면역질환있으면 ‘안구건조증’ 검사 받아야‘쇼그렌 증후군’(Sjögren’s syndrome)은 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 림프구가 침범해 침·눈물 분비가 감소하는 만성 자가면역질환이다. 원발성 쇼그렌 증후군의 지속기간이 길어질수록 안구건조증을코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 3
면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍CD40L 유전자 돌연변이가 X-연관 고IgM 증후군을 유발합니다CD40L 유전자(CD40LG)의 돌연변이는 X-연관 고IgM 증후군(X-HIGM)을 유발합니다. X-HIGM은 IgG와 IgA의 혈청 수치가 감소하고 IgM 수치가 정상 또는 증가하는 특징을 가진 일차 면역결핍증(Frontiers2024. 7. 4.조회 0