신증후군WT1의 새로운 스플라이스 변이가 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 유발WT1 유전자의 새로운 스플라이스 변이가 엑손 스키핑을 통해 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 초래한다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 30.조회 6
어셔 증후군배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 4.조회 9
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 17.조회 2
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 22.조회 1
신증후군서울아산, 다낭성 신증후군 환자 로봇 신장이식 성공 - 메디칼업저버[메디칼업저버 손재원 기자] 국내 의료진이 로봇을 이용해 다낭성 신증후군 환자의 비대한 신장을 안전하게 제거하고 이후 신장이식에 성공했다. 다낭성 신증후군 환자에메디칼업저버2025. 7. 3.조회 2
신증후군소아신증후군 치료 표준화 길 열었다중앙대병원 소아청소년과 이현경 교수가 국내 소아 신증후군 환자 진료의 표준화를 위한 근거 기반 임상 진료권고안을 발표했다. 대한소아신장학회는 중앙대병원 이현경 교수와 삼성서울병원 조희연 교수의 주도 아래, 전국 주요메디칼트리뷴2025. 7. 15.조회 1
신증후군소아신증후군 치료 표준화 길 열었다중앙대병원 소아청소년과 이현경 교수가 국내 소아 신증후군 환자 진료의 표준화를 위한 근거 기반 임상 진료권고안을 발표했다. 대한소아신장학회는 중앙대병원 이현경 교수와 삼성서울병원 조희연 교수의 주도 아래, 전국 주요메디칼트리뷴2025. 7. 16.조회 1
신경섬유종증 1형머크, 신경섬유종증 치료제 EU 조건부 승인[의약뉴스] 독일 과학기술 기업 머크의 신경섬유종증 치료제가 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 조건부 승인을 획득했다.머크는 유럽 집행위원회가 에즈메클리(Ezmekly, mirdametinib)를 증상이 있고 수술이 의약뉴스2025. 7. 22.조회 26
신경섬유종증 1형머크, 신경섬유종증 치료제 EU 조건부 승인[의약뉴스] 독일 과학기술 기업 머크의 신경섬유종증 치료제가 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 조건부 승인을 획득했다.머크는 유럽 집행위원회가 에즈메클리(Ezmekly, mirdametinib)를 증상이 있고 수술이 의약뉴스7일 전조회 46
