신증후군WT1의 새로운 스플라이스 변이가 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 유발WT1 유전자의 새로운 스플라이스 변이가 엑손 스키핑을 통해 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 초래한다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 30.조회 3
어셔 증후군배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 4.조회 8
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 17.조회 2
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 22.조회 0
신증후군장점 많은 모유 수유 ‘소아 신증후군’도 줄여【후생신보】 전 모유 수유가 ‘소아 신증후군’ 발생을 줄인다는 연구결과가 나왔다. 이미 완전 모유 수유는 소아의 면역체계를 도와 감염성·비감염후생신보2024. 10. 20.조회 7
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증한국계 성인에서 발생하는 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼Nature.com에 따르면, 한국계 성인에서 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼에 대한 연구가 진행되었습니다. 이 연구는 해당 질환의 다양한 임상적 표현을 이해하고 진단 및 치료에 기여Nature2025. 1. 19.조회 1
