폰빌레브란트병후천성 폰 빌레브란트 증후군, 성인에게 주로 발생후천성 폰 빌레브란트 증후군(AVWS)은 드문 출혈성 질환으로, 다른 질병에 의해 2차적으로 발생합니다. 전신성 홍반성 루푸스는 비교적 드문 원인 중 하나입니다. AVWS는 개인이나 가족의 출혈 병력이 없는 성인에게Frontiers2024. 7. 1.조회 1
셰그렌 증후군주요 쇼그렌 증후군, 중년 여성에게 주로 발생주요 쇼그렌 증후군(pSS)은 외분비선에 림프구 침윤이 특징인 전신 자가면역 질환입니다. 중년 여성에게 주로 발생하며, 남성에게는 드물게 관찰됩니다(여성/남성 비율 9:1). 일반 인구에서의 실제 유병률은 정확히 정Frontiers2024. 6. 28.조회 3
레트 증후군자폐증과 헷갈리지 마세요...여아에게 주로 발생하는 ‘레트 증후군’레트 증후군(Rett-Syndrome)은 1만~1만 5,000명 중 1명 꼴로 희귀하게 발생하는 신경 발달 장애 질환이다. 레트 증후군은 주로 여자아이에게서만 나타나는데, X염색체의 유전자 돌연변이로 발생하기 때문이Hidoc2024. 5. 13.조회 10
레트 증후군주로 여자아이에게 발생하는 '레트 증후군'…자폐증과 다른 점은?약 생후 1세까지는 정상적으로 발달하다가, 갑자기 손 움직임이 부자연스럽고 특정 행동을 반복하는 아이들이 있다. 이러한 특징을 발견한 부모는 대부분 자폐 스펙트럼 장애를 의심하는데, 신경 발달 장애 질환인 ...Hidoc2024. 5. 13.조회 11
혈전성 미세혈관병증SARS-CoV-2 관련 소아 임상 표현형 증가포틀랜드, 오리건에서 SARS-CoV-2 감염과 관련된 소아 임상 표현형이 증가하고 있으며, 여기에는 혈전성 미세혈관병증의 일종인 용혈성 요독 증후군(HUS)이 포함됩니다. 두 사례는 COVID-19 예방접종을 받지Frontiers2024. 7. 2.조회 0
혈전성 미세혈관병증중국 인구에서 발견된 새로운 DGKE 유전자 변이와 비정형 용혈성 요독 증후군비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)과 관련된 DGKE 유전자 변이는 드문 혈전성 미세혈관병증(TMA)의 변종입니다. DGKE-aHUS 환자의 임상 특징, 관리 및 장기 결과에 대한 정보는 아직 완전히 밝혀지지 않았Frontiers2024. 6. 30.조회 0
강직인간 증후군디온, 2022년 12월에 희귀 질환인 강직성 인체 증후군 진단디온은 2022년 12월에 강직성 인체 증후군(SPS) 진단을 받았습니다. SPS는 희귀하고 치료 불가능한 자가면역 신경 질환으로, 주로 사람의 몸통 근육 경직을 유발합니다.The Independent2024. 6. 1.조회 0
다발골수종CAR-T 치료 후 ICANS 치료를 위한 임상 실습다발성 골수종에서 CAR-T 치료와 관련된 부작용 관리의 최적 전략: 에피소드 7. CAR T-세포 치료 후 ICANS(면역효과성 신경독성 증후군) 치료를 위한 임상 실습에 대해 다룹니다.Cancer Network2024. 6. 28.조회 4
취약X증후군레트 증후군과 취약 X 증후군의 유사성 발견레트 증후군(RTT)과 취약 X 증후군(FXS)은 X 염색체에 위치한 유전자 돌연변이와 관련된 신경발달 장애입니다. 유전적 원인은 다르지만, MeCP2와 FMRP 간의 상호작용으로 인해 두 증후군에서 겹치는 특징이 Frontiers2024. 7. 1.조회 2