클라인펠터 증후군자살 부른 '클라인펠터 증후군' …우리나라 환자 수는?우리나라 클라인펠터 증후군 환자 수는 1452명으로 조사됐다. 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 8일 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 11
펠란-맥더미드 증후군Phelan-McDermid 증후군 데이터베이스 구축Phelan-McDermid 증후군은 22q13으로 알려진 염색체 영역의 DNA 결실 또는 SHANK3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 연구자들은 623명의 증후군 환자와 그 가족의 의료 기록과 유전 정보를 사The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 3
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군 유사한 제이콥스 증후군이란 ?23일 현직 여경이 클라인펠터 증후군을 가진 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견됐다. 숨진 A경위는 지난달 출산 후 휴직중이 였으며 집에서 발견된 유서에서 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내베리타스알파2024. 5. 13.조회 15
혈전성 혈소판 감소성 자반증재조합 ADAMTS13의 TTP 예방 효과 확인희귀 혈전성 미세혈관병증인 TTP는 ADAMTS13 결핍으로 발생합니다. TTP 환자들을 대상으로 재조합 ADAMTS13의 효능과 안전성을 평가하기 위한 3상 무작위 대조 시험이 시작되었습니다. 예방 그룹의 환자들 2 Minute Medicine2024. 6. 12.조회 0
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
다운 증후군다운증후군 아이를 낳은 엄마에게 의사가 건넨 첫마디을 읽고 | 몇 달 전, 뱃속에 있는 둘째 아이의 1,2차 기형아 검사에서 다운증후군 '고위험군' 결과를 받았다. 다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 많이 발현될 경우에 나타나는 질병이다. 1866년에 이 병을 발Brunch Story2024. 5. 13.조회 11
가족성 저인산혈증[칼럼] 2만분의 1 극희귀질환 'x-염색체 연관 저인산혈증’현재 알려진 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이다. 하지만 치료제가 있는 질환은 전체 희귀질환의 5%에 불과하다. 더욱이 희귀질환은 의사들조차 잘 모르는 경우가 많아 환자들은 진단방랑을 겪기 일쑤다. 대한내분비학회코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
디죠지 증후군녹십자지놈, 신생아 유전체 선별검사 '아이스크린' 출시유전자검사 전문기관 ㈜녹십자지놈(대표이사·양송현)은 신생아 유전체 선별검사인 아이스크린(i-screen) 검사를 지난 19일 출시했다고 밝혔다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하의사신문2024. 5. 13.조회 15