프래더-윌리 증후군유전성 희귀질환 '프라더-윌리 증후군'헬스코리아뉴스는 독자들의 이해를 돕기 위해 선생님들의 의견을 가공하지 않고 직접 게재하고 있습니다. 본 의학칼럼이 독자들의 치료 및 건강관리에 도움이 되기를 바랍니다. [편집자 글][헬스코리아뉴스 / 장대현] 프라더헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 7
가족성 지중해열노바티스 '일라리스' 획기적 치료제 지정노바티스는 일라리스(Ilaris)가 미국에서 주기성 발열 증후군 혹은 유전성 주기성 발열이라고 하는 자가면역질환 적응증들에 대한 획기적 치료제로 지정됐다고 발표했다.미국 FDA는 일라리스를 콜히친으로 조절되지 않는 의약뉴스2024. 5. 15.조회 5
알포트 증후군[행사] 서울대병원, 온라인으로 희귀질환 건강정보 제공[메디칼업저버 박선재 기자] 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선’ 이상 3가지 질환에 대해 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 예정이다.이번 강좌는 오메디칼업저버2024. 5. 13.조회 10
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군의 정서적 및 심리적 영향엘러스-단로스 증후군(EDS)은 유전성 결합 조직 장애로, 과운동성이 특징입니다. 이 상태는 종종 기저 외상, 불안 및 우울증과 얽혀 있어 심각한 정서적 및 심리적 영향을 미칠 수 있습니다.HCP Live2024. 5. 31.조회 6
프래더-윌리 증후군배부름 모르는 '프래더-윌리 증후군', 조기 치료 시 예후 좋아식욕을 통제하기 어렵다면 프래더-윌리 증후군이 원인일 수 있다. Blueastro/게티이미지뱅크 제공. 유전성 희귀질환인 ‘프래더-윌리 증후군’이 있는 사람은 아무리 먹어도 배부름을 느끼지 못한다. 아이가 음식에 뉴스2024. 8. 17.조회 18
가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 용종증(FAP), 유전성 대장암 증후군 중 두 번째로 흔함가족성 선종성 용종증(FAP)은 10,000명 중 1명에게 영향을 미치며, 유전성 대장암 증후군 중 두 번째로 흔한 질환입니다. FAP는 드물게 발생하며, 진단된 대장암 사례의 1%만을 차지합니다. 미국에서는 약 5EIN News2024. 6. 8.조회 3
취약X증후군국내 연구진 '취약 x 증후군' 유전자 교정 성공국내 연구진이 흔한 정신지체 유전성 질환 가운데 하나인 취약 엑스 증후군(Fragile X Syndrome)을 일으키는 유전자를 교정하는데 세계 최초로 성공했다. 연세대 줄기세포기반 신약개발연구단은 의대 생리학교실 국내 연구진 ‘취약 X 증후군’ 유전자 교정 성공2024. 5. 13.조회 9
아놀드-키아리 증후군목숨 걸고 웃는 희귀병女, 웃으면 뇌 터져목숨 걸고 웃는 희귀병女의 사연이 공개됐다. 영국 데일리메일 등은 30일 아놀드 키아리 증후군(Arnold Chiari Malformation)을 앓고 있는 23세 캐롤라인 기븐스의 사연을 보도했다. 이 여성이 헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 12
알스트롬 증후군fda, 유전성 비만 치료제 임시브리 적응증 확대미국 식품의약국(FDA)이 리듬 파마슈티컬스(Rhythm Pharmaceuticals)의 유전성 비만 치료제 임시브리(Imcivree, setmelanotide)를 바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl Synd의약뉴스2024. 5. 13.조회 6