선천성 간 섬유증성인 선천성 간섬유증과 다낭성 신장 질환의 드문 사례 보고선천성 간섬유증(CHF)은 드문 유전성 섬유낭성 간 질환으로 간주됩니다. PKD1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 성인 CHF와 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)의 사례는 매우 드뭅니다. 우리는 식도 및 Frontiers2024. 7. 4.조회 2
다낭성 신장동백이 엄마 앓았던 '다낭성 신질환'…50% 확률로 유전KBS2 드라마 동백꽃 필 무렵에서 동백이 엄마가 앓던 ‘상염색체 우성 다낭성신장질환’은 신장(콩팥)에 물...뉴스2024. 5. 13.조회 0
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한뉴스2024. 5. 13.조회 10
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
다낭성 신장새로운 바이오마커가 신부전 평가에 도움을 줄 수 있습니다상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)은 신부전의 일반적인 원인입니다. 글리코프로테인 Dickkopf 3 (DKK3)는 이러한 새로운 바이오마커 중 하나일 수 있습니다. 새로운 바이오마커는 MRI 없이도 치료 뉴스2024. 5. 31.조회 2
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형에서 새로운 프레임시프트 돌연변이 발견신경섬유종증 1형(NF1)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 주로 카페오레 반점과 신경섬유종이 특징입니다. 환자의 혈액 샘플에 대한 차세대 염기서열 분석을 통해 NF1 유전자에서 새로운 프레임시프트 돌연변이(NM_00Nature2024. 5. 31.조회 94
근긴장 디스트로피근긴장성 이영양증 1형의 원인과 뇌 MRI 연구 결과근긴장성 이영양증 1형(DM1)은 DMPK 유전자의 시토신-티민-구아닌 삼중 반복 확장에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. DM1의 유병률은 인구 10만 명당 0.5명에서 18.1명 사이입니다. 여러 뇌Frontiers2024. 7. 1.조회 29
지대 근디스트로피TNPO3와 LGMDD2의 역할과 관련 연구TNPO3는 스플라이싱 인자의 핵 내 수송에 관여하며, 아직 밝혀지지 않은 메커니즘을 통해 HIV-1 감염의 숙주 보조 인자로 작용합니다. LGMDD2는 2001년 스페인의 대가족에서 처음 보고된 희귀한 상염색체 우Frontiers2024. 7. 3.조회 2