두개골유합Baller-Gerold 증후군과 Roberts 증후군의 임상적 유사성Baller-Gerold 증후군(BGS)과 Roberts 증후군(RBS)은 임상적 유사성과 광범위한 표현형 변이를 가진 두 가지 희귀한 상염색체 열성 선천성 질환입니다. 공통적인 특징으로는 심각한 성장 지연, 사지 Frontiers2024. 6. 30.조회 1
다낭성 신장간 섬유증 조기 발견의 중요성간 섬유증은 크기에 맞는 프로브를 사용하여 일시적 탄성 측정법(FibroScan®)으로 간 경직도를 평가하여 결정됩니다. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD) 환자 모두에서 선천성 간 섬유증(CHF) 형태의 Frontiers2024. 7. 1.조회 1
디스트로피성 수포성 표피박리증열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료에 대한 체계적 검토희귀질환 저널에 발표된 연구 '열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료: 157건의 체계적 검토'에 따르면 대부분의 경우 암이 잘 분화되어 덜 공격적인 종양을 나타냈습니다.Epidermolysis Bullosa News2024. 6. 26.조회 8
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 Frontiers2024. 6. 30.조회 1
혼합결합조직병아베오나, 희귀 피부질환 치료제 3상에서 효능 입증[의약뉴스] 미국 바이오제약회사 아베오나 테라퓨틱스(Abeona Therapeutics)가 희귀 결합조직질환 치료제의 임상 3상 시험에서 유효성을 입증했다.아베오나는 열성 이영양성 수포성 표피박리증(recessive의약뉴스2024. 5. 13.조회 10
덴트병덴트병의 새로운 유전자 결실 변이 발견덴트병은 X-연관 열성 유전성 신세뇨관 질환 그룹으로, 저분자량 단백뇨, 신석증, 고칼슘뇨 및 신부전이 특징입니다. CLCN5 유전자에서 새로운 결실 변이(c.1448delG)가 발견되었습니다.Frontiers2024. 6. 28.조회 0
디스트로피성 수포성 표피박리증Daclatasvir가 RDEB 증상을 줄이는 데 효과적입니다승인된 항바이러스제인 Daclatasvir가 쥐 모델에서 열성 유전성 표피박리증(RDEB)의 징후와 증상을 안전하게 줄였습니다. RDEB는 결합 조직 단백질인 콜라겐 VII형의 부족으로 인해 피부가 약해지는 질환입니Epidermolysis Bullosa News2024. 5. 31.조회 0
낭포성 섬유증미국에서 1천만 명이 낭포성 섬유증 유전자 보유미국에서만 약 1천만 명, 즉 30명 중 1명이 낭포성 섬유증 유전자를 보유하고 있습니다. 낭포성 섬유증은 열성 유전병으로, 부모 양쪽 모두가 CFTR 유전자의 돌연변이 사본을 자녀에게 전달해야 자녀가 이 병을 앓게Cystic Fibrosis News Today2024. 6. 1.조회 3
코케인 증후군Riaan 연구 이니셔티브의 기부로 치명적인 유전 질환 임상 시험에 한 걸음 더 다가섰습니다Riaan 연구 이니셔티브의 기부로 치명적인 상염색체 열성 질환인 Cockayne 증후군의 임상 시험이 한 걸음 더 가까워졌습니다. 가장 심각한 형태의 Cockayne 증후군을 가진 아이들의 기대 수명은 5~7년이며UMass Chan Medical School2024. 6. 13.조회 0