루빈스타인-테이비 증후군루빈스타인-테이비 증후군 치료에 탁월한 세계 최고의 의료 시스템루빈스타인-테이비 증후군(RTS)은 독특한 얼굴 특징, 넓은 엄지손가락과 발가락, 그리고 다양한 정도의 지적 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. RTS는 많은 도전을 제기하지만, 의학 과학의 지속적인 발전은뉴스2024. 6. 14.조회 1
휘파람부는 얼굴휘파람 부는 듯한 얼굴, 프리맨 쉘던 증후군이란?프리맨 쉘던 증후군은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로, 휘파람을 부는 듯한 외형적인 특징을 보여 ‘휘파람 얼굴 증후군’이라고 불리기도 한다. 이는 1938년 프리맨과 쉘던 박사에 의해 처음 발견된 이...Hidoc2024. 5. 13.조회 6
스터지-베버 증후군스터지베버 증후군, 얼굴 뒤덮은 붉은 반점…증상 및 치료법은?스터지베버(-디미트리) 증후군이라는 희귀병이 전파를 타며 해당 증상에 이목이 집중되고 있다.‘해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 10 : 신경’이라는 책에 따르면 스터지베버(-디미트리) 증후톱스타뉴스2024. 5. 13.조회 21
드 랑즈 증후군2024년 국제 코르넬리아 데 랑게 증후군 (CDLS) 인식의 날: 날짜, 역사, 의미Cornelia de Lange 증후군은 뚜렷한 얼굴 변형, 태내 및 출생 후 성장 부족, 수유 문제, 심리운동 지연, 행동 문제 등을 특징으로 하는 유전적 장애입니다.#치료와 관리#환자 지원2024. 5. 11.조회 2
취약X증후군취약 X 증후군 환자들의 단백질 생산율 연구취약 X 증후군은 지적 장애, 특이한 신체적 특징 및 과잉 행동을 특징으로 합니다. 이 증후군은 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 FMRP라는 단백질을 암호화합니다. 돌연변이는 세포 내 단백질The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 0
쇄골두개골이골증선천성 악안면 기형 교정 급여 확대장기간 고액의 의료비 부담이 발생하는 선천성 악안면 기형에 대한 치과교정 및 악정형치료 급여 적용 대상이 대폭 확대된다. 보건복지부는 지난 9월 29일 2022년 제20차 건강보험정책심의위원회(위원장 이기일 제2차관뉴스2024. 5. 13.조회 1
갈락토스혈증10월부터 mri, 선천성 대사이상 및 난청 선별검사 건보 적용 > 뉴스복지부, 올해 말 신장·방광·하복부 초음파도 건보적용 예정[한의신문=김대영 기자] 건강보험 보장성 강화 대책 후속조치로 10월1일부터 △뇌․뇌혈관(뇌, 경부), 특수 자기공명영상법(MRI) 검사 △선천성 대사이상 선한의신문2024. 5. 13.조회 0
셰그렌 증후군자가면역질환 '쇼그렌증후군' 고령환자 특징 발견지금까지 밝혀지지 않았던 노인성 쇼그렌증후군의 특징이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 순천향대서울병원 류마티스내과 이경언 교수팀(김현숙, 최원호, 김종선, 건국대학교병원 류마티스내과 이상헌, 김해림)은 노인성 쇼그렌증메디칼트리뷴2024. 5. 13.조회 0
베체트병아담안티아데스-베체트병: 원인 불명의 만성 재발성 다기관 염증 질환아담안티아데스-베체트병(ABD)은 원인이 알려지지 않은 만성 재발성 다기관 염증 질환입니다. 이 질환은 구강 및 생식기 점막, 안구 병변, 피부 특징, 혈관 소견 등 다양한 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 Frontiers2024. 6. 27.조회 8