다운 증후군국가가 말했다, '장애 있는 여자는 아이 낳지 마라'☞ [장애인 운동, 독일에 묻다] 지난 연재 보러가기 성별과 장애, 교차되는 범주에 의해 가려졌던 독일 장애 여성들 1906년 독일에서 "절름발이 인구조사"란 이름으로 일반 ...뉴스2024. 5. 13.조회 1
선천성 횡격막탈장CDH로 태어난 학령기 아동, 운동 기능 장애 위험CDH로 태어난 학령기 아동은 운동 기능 장애 위험이 있으며, ECMO 치료를 받은 경우 이러한 장애가 지속될 수 있습니다. 특히 이들을 위해 장기적인 추적 관찰이 권장됩니다. ECMO 치료를 받지 않은 환자들도 5Frontiers2024. 6. 28.조회 1
드라벳 증후군드라베 증후군: 심각한 형태의 간질드라베 증후군은 고체온증에 의해 자주 유발되는 빈번하고 장기적인 발작, 발달 지연, 언어 장애, 운동 실조, 근육 긴장 저하, 수면 장애 및 기타 건강 문제를 특징으로 하는 심각한 형태의 간질입니다. 미국에서는 20EIN News2024. 6. 28.조회 8
엔젤만 증후군Bi104, 미국 FDA로부터 앤젤만 증후군 치료를 위한 희귀의약품 지정Bi104는 앤젤만 증후군 치료를 위해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다. 앤젤만 증후군은 발달 지연, 지적 장애, 언어 장애 및 운동 이상을 특징으로 하는 희귀 신경발달 장애입니다. 현재GlobeNewswire News Room2024. 5. 31.조회 19
엔젤만 증후군안젤만 증후군: 희귀 신경유전 질환안젤만 증후군은 1500명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 신경유전 질환입니다. 이 질환은 선천적으로 발생하며, 심각한 발달 문제, 운동 장애, 비정상적인 움직임을 유발하고 발작의 높은 위험을 동반합니다.WNKY News 40 Television2024. 6. 22.조회 15
ADNP 증후군자폐 치료 실마리 찾았다(왼쪽부터) 김은준 IBS 시냅스 뇌질환 연구단장, 조희진 박사후연구원, 유태선 박사후연구원. IBS 제공. 자폐, 지적 장애, 언어·운동 지체 등 뇌 발달 장애를 일으키는 ‘ADNP 증후군’의 발병 메커니즘이 규뉴스2024. 5. 13.조회 1
척수성 근위축25세 여성, Evrysdi로 척수성 근위축증 완화Sherry Toh(25세)는 유아기에 2형 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받았습니다. 이 선천성 신경근육 질환은 운동 신경원의 손실로 인해 근육 약화와 위축을 초래합니다. 최근 그녀는 Evrysdi라는 약물을 통TODAY2024. 6. 18.조회 9
숙신알데히드 탈수소효소 결핍SSADHD: GABA 대사 경로의 신경대사 장애석시닉 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증(SSADHD)은 GABA 대사 경로의 신경대사 장애입니다. 이 장애는 ALDH5A1 유전자의 양쪽 대립 유전자에 병원성 변이가 있을 때 발생합니다. SSADHD는 보통 중등도에Frontiers2024. 7. 4.조회 2
시신경척수염 범주질환솔리리스, 30개월만에 nmosd에 급여..."아직 갈 길은 멀다"시신경 척수염 범주질환(NMOSD, Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder)은 재발되면 걷잡을 수 없이 증상이 악화되는 질환이다. 초기 증상은 메스꺼움이나 딱꾹질로 시작되며 재발이 될수뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 5