근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한뉴스2024. 5. 13.조회 10
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
선천성 고인슐린혈증한미 선천성 고인슐린혈증 치료제, 에페거글루카곤 확정한미사이언스 핵심 계열사 한미약품이 선천성 고인슐린혈증 치료 혁신신약으로 개발중인 LAPS Glucagon analog(코드명 : HM15136)의 국제일반명(INN)이 'efpegerglucagon(에페거글루카곤)메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 0
쇄골두개골이골증선천성 악안면 기형 교정 급여 확대장기간 고액의 의료비 부담이 발생하는 선천성 악안면 기형에 대한 치과교정 및 악정형치료 급여 적용 대상이 대폭 확대된다. 보건복지부는 지난 9월 29일 2022년 제20차 건강보험정책심의위원회(위원장 이기일 제2차관뉴스2024. 5. 13.조회 1
첨두유합지증선천성 악안면 기형 치과교정 급여 확대선천성 악안면 기형 환자의 치과교정 및 악정형 치료에 대한 건강보험 적용이 확대된다. 보건복지부는 30일 이와 같이 밝혔다. 이번 결정은 건강보험 보장성 강화 대책의 일환으로 2019년부터 요양급여를 적용 중인 구순뉴스2024. 5. 13.조회 1
프로피온산혈증10만명 중 1명 발생, 선천성 대사이상프로피온산혈증(Propionic acidemia)은 상염색체 열성 유전을 하는 소아 초희귀질환이다. 10만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 발린 및 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌 등과 같은 아미노산의 대사에 관여하코메디닷컴2024. 5. 13.조회 1
쇄골두개골이골증선천성 악안면 기형 치과교정 급여 확대보건복지부(장관 권덕철·이하 복지부)가 10월 1일부터 선천성 악안면 기형 환자의 치과교정 및 악정형 치료에 대한 건강보험 적용을 확대한다고 밝혔다. 이번에 확대되는 급여 급여항목은 ▲쇄골두개골이골증 ▲두개안면골이골뉴스2024. 5. 13.조회 0
망막색소변성증유전자가위로 선천성 망막질환 치료 가능성 입증게티이미지뱅크 제공 중국 연구진이 인간 실명의 주요 원인 중 하나인 망막색소변성증을 앓는 쥐의 시력을 유전자가위 기술을 활용해 성공적으로 회복시키는데 성공했다. 망막색소변성증은 빛을 받아들여 전기신호로 바꾸...뉴스2024. 5. 13.조회 9
