조로증비정형 라미노패시 기반 조로증 환자의 염색질 구조와 줄기세포 노화 연구Nature.com에 따르면, 비정형 라미노패시 기반 조로증인 하악골-관절 이형성증 A형을 가진 남성 환자에서 염색질 구조의 혼란과 줄기세포 노화에 대한 연구가 진행되었습니다.Nature2024. 11. 22.조회 1
마르판 증후군흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군에서 비정형 스플라이스 변이 발견유전자 검사에서 음성 결과를 보인 흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군 사례에서 비정형 스플라이스 변이가 발견되었습니다. 이 연구는 이러한 변이가 질병의 원인일 수 있음을 시사하며, 추가적인 유전적 이해를 통해 진단 Nature2025. 3. 26.조회 3
혈전성 미세혈관병증솔리리스주-울토미리스주, 요양급여 신청...모두 불승인지난 2월 요양급여를 신청한 '솔리리스주'와 '울토미리스주'가 모두 불승인됐다. 심평원은 31일 해당 제제에 대한 요양급여 대상여부를 결정하는 사전승인제도에 따라 이를 심의, 비정형 용혈성 요독 증후군 사용에 대해 뉴스더보이스헬스케어2025. 4. 2.조회 0
혈전성 미세혈관병증솔리리스주-울토미리스주, 요양급여 신청...모두 불승인지난 2월 요양급여를 신청한 '솔리리스주'와 '울토미리스주'가 모두 불승인됐다. 심평원은 31일 해당 제제에 대한 요양급여 대상여부를 결정하는 사전승인제도에 따라 이를 심의, 비정형 용혈성 요독 증후군 사용에 대해 뉴스더보이스헬스케어2025. 4. 5.조회 0
신경섬유종증 1형AZ, 세계 희귀질환의 날 맞아 희귀질환 환우들과 함께하는 토크쇼 개최한국아스트라제네카㈜(대표이사 전세환) 희귀질환사업부가 2월 28일 세계 희귀질환의 날을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선을 위해 희귀질환 환우들과 함께 토크쇼를 개최했다. 이 날 행사에는 허우령 아나뉴스2025. 3. 28.조회 30
중증 근무력증AZ-쓰리빌리언, aHUS 진단 유전자 검사 MOU 체결한국아스트라제네카와 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언이 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 유전자 진단 신속화를 위한 업무협약을 체결했다고 17일 밝혔다.이번 협약으로 쓰리빌리언의 전장 엑솜(WES) 및 전장 지청년의사2025. 3. 13.조회 3
