제9인자결핍희귀질환 속 희귀질환 'b형 혈우병', 관절병증 막는 예방요법 필수[라포르시안] 매년 2월 마지막 날은 '세계 희귀질환의 날'이다. 대표적인 희귀혈액질환인 혈우병은 혈액응고인자의 결핍으로 인해 출혈성 경향을 보이는 질환을 통칭한다. 한국혈우재단에라포르시안2024. 5. 13.조회 0
크론병크론병과 관련된 ETS2 유전자 발견연구자들은 ETS2라는 유전자가 크론병과 관련이 있음을 발견했습니다. 이 발견은 크론병 치료를 위한 새로운 약물 개발로 이어질 수 있습니다.Fox News2024. 6. 18.조회 12
루게릭병운동 신경 질환과 관련된 유전자 발견오클랜드 대학의 과학자들이 운동 신경 질환을 일으키는 희귀 유전자 변이를 발견했습니다. 과학자들은 Ubiquilin 2 (UBQLN2)라는 유전자의 변형을 확인했습니다.뉴스2024. 6. 1.조회 13
데니스-드래쉬 증후군WT1 유전자 돌연변이와 관련된 질병 연구마이애미 대학교/Holtz 어린이 병원에서 2000년 1월부터 2020년 12월까지 WT1 유전자 돌연변이 진단을 받은 모든 환자를 대상으로 한 회고적 연구가 진행되었습니다. WT1 유전자 돌연변이는 생명을 위협하는Frontiers2024. 7. 2.조회 3
A형 혈우병medi:gate news : 사노피, 반감기 연장 a형 혈우병 치료제 엘록테이트 출시…환자가 누리고픈 삶 위해 노력하겠다사진: 사노피 온라인 기자간담회에서 연자들이 A형 혈우병의 치료에 대해 이야기를 나누고 있다. (좌측부터)사노피 희귀혈액질환사업부 마케팅 이영주 상무, 강동경희대병원 소아청소년과 박영실 교수, 사노피 의학부 신효선 뉴스2024. 5. 13.조회 0
원추각막각막이영양증과 관련된 주요 유전자 및 경로 식별전 세계적으로 각막이영양증의 발생률은 10만 명당 0.2명에서 4790명까지 다양하며, 주로 20-30세 사이에서 가장 높은 발생률을 보입니다. 연구는 각막이영양증과 대조군 간의 차별적으로 발현되는 유전자(DEGs)Nature2024. 6. 5.조회 1
뇌전증뇌종양과 관련된 간질, 수술 후에도 재발 가능성간질은 다양한 유형의 뇌종양과 함께 발견될 수 있지만, 저등급 내재 병변 환자에게서 가장 흔합니다. 종양 제거가 간질 치료를 보장하지 않으며, 종양 재발로 인해 수술 후에도 간질이 지속되거나 재발할 수 있습니다.TheHealthSite2024. 6. 10.조회 1
크론병크론병과 관련된 관절염, 젊은 층에 더 많이 발생관절염은 일반적으로 노년층과 관련이 있지만, 크론병의 증상으로 나타날 때는 젊은 층에 더 많이 영향을 미칩니다. 평균 이하의 골밀도는 IBD 환자의 30%에서 60% 사이에서 나타나며, 소화관의 장기적인 염증은 환자EverydayHealth.com2024. 5. 31.조회 4
크론병영국 연구진, IBD와 관련된 비단백질 코딩 DNA 발견영국 프랜시스 크릭 연구소와 유니버시티 칼리지 런던의 과학자들은 단백질을 코딩하지 않는 DNA 구간을 발견했습니다. IBD 환자의 95%가 동일한 염색체 약점을 가지고 있어 두 가지가 강하게 관련되어 있음을 시사합니Yahoo News2024. 6. 8.조회 7