프리드라이히운동실조美 fda, 첫 프리드라이히 운동실조 치료제 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지의약뉴스2024. 5. 13.조회 19
취약X증후군약한 형태의 취약 X 돌연변이가 FXTAS를 유발할 수 있습니다약한 형태의 취약 X 돌연변이가 비정상적인 단백질을 생성하여 취약 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 파리의 눈이 퇴화하고 포유류 세포가 죽게 됩니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 2.조회 6
모세혈관확장성 운동실조FDA, 퀸스 테라퓨틱스의 희귀병 치료제 EryDex에 신속 심사 지정을 부여FDA는 퀸스 테라퓨틱스의 3상 약물 후보 EryDex에 희귀병인 운동실조-모세혈관확장증 치료를 위해 신속 심사 지정을 부여했습니다. 이 지정을 통해 퀸스는 FDA와의 조기 상호작용이 가능해지며, 가속 승인과 순차적Pharmaceutical Technology2024. 6. 6.조회 4
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
모세혈관확장성 운동실조오직 한 사람을 위해···희귀 질환, 맞춤 치료제 개발 가능해진다미국 보스턴 인근에 사는 5살 소녀 이펙 쿠주는 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(A-T, ataxia-telangiectasia)이라는 희귀병을 안고 태어났다.A-T는 자발적 운동을 조절하는 능력이 손상되고 모세혈관뉴스2024. 5. 13.조회 4
프리드라이히운동실조프리드라이히병 발병과정 일부 규명미국 캘리포니아대학교 데이비스 수의대 연구진은 진행성 신경퇴행성 질환에 대한 연구와 진단을 위한 새로운 바이오마커 및 치료제 개발에 희망을 안겨주는 연구결과를 발표했다.연구진이 발표한 연구 2건은 희귀한 유전성 질환의약뉴스2024. 5. 15.조회 1
모세혈관확장성 운동실조희귀질환 치료 길 열리나…맞춤형 치료제 개발 가이드라인 제시현재 치료제가 없는 희귀질환도 환자맞춤형으로 치료제를 개발할 수 있는 가이드라인을 국내 연구진이 제시했다.한국과학기술원(KAIST, 카이스트)은 의과학대학원 김진국 교수 연구팀이 희귀질환자 맞춤 치료 가이드라인을 제청년의사2024. 5. 13.조회 2
모세혈관확장성 운동실조medi:gate news : 카이스트, 유전체 검사로 치료제 없는 희귀질환 맞춤형 치료제 개발 가능 방안 제시자료 설명 = 이번 연구를 통해 환자맞춤형치료 적용가능 변이 분류체계를 활용하면, 증상이 나타나기 전 희귀질환 환자를 진단하고 치료제 개발을 시작할 수 있을 전망이다(카이스트제공). 희귀질환 중 뇌나 눈같이 재생되지뉴스2024. 5. 13.조회 3
루게릭병medi:gate news : sod1 변이(g93a) 하나가 루게릭병 driver mutation(유발 변이)인가사진: 픽사베이 [메디게이트뉴스 배진건 칼럼니스트] '루게릭병'이란 명칭이 더 익숙한 근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)에 대해 지난해 10월 5일 칼럼에 이미 소개했다뉴스2024. 5. 13.조회 2