마르판 증후군마르판 증후군 환자의 공막 융해 치료 사례의료진이 마르판 증후군을 앓고 있는 환자의 공막 융해 치료 사례를 설명했습니다. 이 사례는 공막 융해라는 드문 합병증을 가진 환자뉴스2025. 3. 21.조회 2
마르판 증후군마르판 증후군, 생각보다 더 흔하다는 새로운 연구 결과새로운 연구에 따르면 마르판 증후군이 이전에 생각했던 것보다 더 흔하다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 연구는 질병의 인식과 진단에 중요한 영향을 The Pinnacle Gazette2025. 3. 20.조회 5
마르판 증후군흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군에서 비정형 스플라이스 변이 발견유전자 검사에서 음성 결과를 보인 흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군 사례에서 비정형 스플라이스 변이가 발견되었습니다. 이 연구는 이러한 변이가 질병의 원인일 수 있음을 시사하Nature2025. 3. 26.조회 5
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 16
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 35
드라벳 증후군STK-001 치료로 드라베 증후군 환자의 발작 빈도 감소Stoke Therapeutics는 STK-001로 치료받은 드라베 증후군 환자에서 발작 빈도가 감소했다고 보고했습니다. 이 연구는 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.GeneOnline News -2025. 8. 19.조회 9