유전자 검사에서 음성 결과를 보인 흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군 사례에서 비정형 스플라이스 변이가 발견되었습니다. 이 연구는 이러한 변이가 질병의 원인일 수 있음을 시사하며, 추가적인 유전적 이해를 통해 진단 및 치료에 기여할 수 있습니다....
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