엔젤만 증후군UBE3A 유전자 결핍 쥐, 억제 활동 감소로 앤젤만 증후군 발작 원인 규명 가능UBE3A 유전자가 기능하지 않는 쥐는 대조군에 비해 뇌에서 억제 활동이 감소하는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 앤젤만 증후군 환자의 90%가 발작을 겪는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 14
제9인자결핍[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다. 라포르시안2024. 5. 14.조회 0
A형 혈우병8인자 혈우병치료제, 급여확대 추진...외래 1회 투여용량 증대8인자 A형 혈우병치료제들의 급여기준이 다음달부터 확대된다. 외래환자 1회 투여용량을 증대하는 내용이 골자다.또 솔리리스주(에쿨리주맙)는 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 재투여기준 문구 위치가 변경되고, 생산중뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러뉴스2024. 5. 31.조회 2
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발하는 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러뉴스2024. 6. 3.조회 9
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 아이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한News-Medical2024. 6. 18.조회 1
뇌크레아틴 결핍 증후군크레아틴 결핍 협회, 249,650달러의 자금 지원 승인크레아틴 결핍 협회(ACD)는 유진 워싱턴 PCORI 참여 상 프로그램을 통해 249,650달러의 자금 지원을 승인받았습니다. 이 자금은 '부모들이 연구 네트워크를 발전시키는 2.0: 커뮤니티, 도구 및 참여 확장'EIN News2024. 6. 23.조회 0
CDKL5 관련 장애CDKL5 결핍 장애에 대한 선언 - 2024년 5월 31일CDKL5 결핍 장애는 생후 6주부터 시작되는 통제 불가능한 발작이 특징인 희귀 유전 질환입니다.CollingwoodToday.ca2024. 6. 6.조회 2
고면역글로불린E 증후군김윤아 투병 모습 공개… 면역 결핍 의한 ‘뇌신경마비’, 왜 생기나?밴드 자우림 보컬로 유명한 가수 김윤아(50)가 선천성 면역 결핍 치료를 위해 병원을 찾은 근황을 공개했다...뉴스2024. 9. 7.조회 4