주버트 증후군Joubert 증후군 21형 사례 보고Joubert 증후군(JS)은 드문 상염색체 열성 신경발달 장애로, 선천적인 중뇌-후뇌 이상과 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 기사에서는 CSPP1 유전자 변이에 의해 발생한 소두증, 발작, 발달 지연 및 Frontiers2024. 7. 1.조회 2
선천성 단장 증후군아이언우드 장질환 치료제 임상 3상 주목표 달성[의약뉴스] 미국 제약기업 아이언우드 파마슈티컬스(Ironwood Pharmaceuticals)가 장질환 치료 신약 후보물질의 임상 3상 시험에서 주요 목표를 달성했지만 일부 목표는 달성하지 못했다고 밝혔다.아이언우의약뉴스2024. 5. 13.조회 3
리이병배아·태아 유전자검사 질환 확대…200개→209개 < 복지부 < 정책·행정 < 기사본문[의학신문·일간보사=이승덕 기자]보건복지부는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개까지 늘렸다고 12일 밝혔다.복지부는 그간 유전질환이 있는 가계, 관련 전문가 등의 요청을 검의학신문2024. 5. 13.조회 3
다발골수종vcd 병용요법, 아밀로이드증 동반한 다발골수종 1차에도 급여아밀로이드증을 동반한 다발골수종 환자에게 이른바 VCD요법(보르테조닙/ 사이클로포스파미드/ 덱사메타손 3제요법)을 1차 치료제로 사용할 수 있도록 급여기준이 변경된다.또 급성림프모구백혈병 치료제 엘-아스파라기나제(에뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 13
뇌전증뇌전증 동반 인지 장애 치료제 나올까…타깃세포 첫 발굴뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 불 수 있는 타깃 세포가 국내에선 처음으로 발굴됐다. 게티이미지뱅크 뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 볼 수 있는 타깃세포가 국내에선처음으로 발굴됐다. ..뉴스2024. 5. 13.조회 0
리이병배아·태아 대상 유전자검사 질환 9개 늘어…총 209개 질환 검사 가능배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환이 9개 더 늘어났다. 보건복지부는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 늘렸다고 12일 밝혔다.복지부는 그간 유전질환이 있코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
연접부 수포성 표피박리증고위험 희귀 질환 EB-PA의 치료 방법유문 폐쇄를 동반한 표피박리증(EB-PA)은 높은 사망률을 동반한 희귀 질환입니다. 피부 점막의 취약성 증가로 인해 가벼운 외상도 긴장성 수포와 피부 침식을 유발할 수 있습니다. EB-PA는 합병증과 사망률이 높으며Frontiers2024. 6. 30.조회 0
루게릭병'루게릭병' 환자, 몸에 지방 적을수록 생존기간 짧아지방감소증을 동반한 루게릭병 환자는 그렇지 않은 환자보다 근육량과 무관하게 생존기간이 짧다는 연구 결...뉴스2024. 5. 13.조회 5