유전성 신경근육질환美 fda, 애비디티 근디스트로피 치료제 임상 부분 보류장애 치료제 후보물질 임상시험에서 신규 참가자 등록을 보류시켰다.애비디티는 미국 식품의약국(FDA)이 성인 근긴장 디스트로피 1형(DM1) 환자를 대상으로 하는 AOC 1001의 임상 1/2상 MARINA 시험에서 참가자 등록에 대의약뉴스2024. 5. 13.조회 11
크로이츠펠트-야콥병크로이츠펠트-야콥병 환자 가족, 연말까지 무료 진단검사크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 인지기능 장애, 시각 장애 등을 일으키는 3급 법정감염병이다. '변형 프리온 단백'이 중추신경계에 축적돼 발생한다. 최근 5년간 CJD 발생 환자는 연평균 50명 수준이다. 환자 발생이코메디닷컴2024. 5. 13.조회 3
숙신알데히드 탈수소효소 결핍SSADHD: GABA 대사 경로의 신경대사 장애석시닉 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증(SSADHD)은 GABA 대사 경로의 신경대사 장애입니다. 이 장애는 ALDH5A1 유전자의 양쪽 대립 유전자에 병원성 변이가 있을 때 발생합니다. SSADHD는 보통 중등도에Frontiers2024. 7. 4.조회 2
척수성 근위축척수성 근위축증(SMA)의 증상과 치료 방법척수성 근위축증(SMA)은 신체의 운동 뉴런이 점진적으로 퇴화하는 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 약화, 이동성 저하, 근긴장 저하, 호흡 및 삼킴 문제를 유발할 수 있습니다. 물리 치료(PT)와 작업 치료(OT)TheHealthSite2024. 6. 28.조회 15
마이어 증후군질병청, cjd 유전형 환자 가족 대상 무료 진단검사 실시질병관리청이 3급 법정감염병인 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)에 대한 진단검사 체계를 일원화하고 유전형 CJD 환자 가족들에게 유전자 변이 검사를 무료로 제공한다. 질병청코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0