전체 질환X-연관 우성 연골형성이상개요X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환골간단연골형성이상, 슈미드형개요뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는질병관리청2020. 1. 1.조회 37
연골형성저하증연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환연골 형성저하증개요연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.유아 초기질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상개요골연골 형성이상 (Osteochondrodysplasia) 은 뼈 (osteo) 및 연골(chondro) 발달장애(dysplasia) 에 대한 일반적인 용어입니다. 이는 드문 질환으로 약 5000명의 아기 중 1질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)개요어깨고관절 점상 연골형성이상은 과산화소체질환(peroxisomal disorder)* 중 하나로, 일차적으로 사지의 근위부(몸쪽 부분)에 영향을 미침에 따라 불균형적으로 작은 키가 특징입니다. 전형적인 얼굴의 모질병관리청2020. 1. 1.조회 13
어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 저해하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 골격 이상, 독특한 얼굴 특징,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 41
