전체 질환X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficienc질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환C1에스터레이스억제인자결핍개요C1에스터레이스억제인자 결핍으로 인해 반복적으로 두드러기나 가려움증이 없는 혈관부종을 초래하는 희귀질환입니다. 피부질환은 주로 다리, 팔, 얼굴 을 침범하고, 상부호흡기와 위장관을 침범합니다. 부종은 저절로 좋아질병관리청2020. 1. 1.조회 189
특발성 무형성빈혈특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은 StatPearls2024. 6. 28.조회 75
전체 질환단일유전자성 홍반성 루푸스개요전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환선천성 협착띠개요선천성 협착띠 (Congenital constricting bands) 증후군은 자궁 내에서 형성된 양막대에 의해 태아에게 일어나는 병변으로피부 주름이 건막 또는 그 이하까지 유착되어 있는 기형으로 사지 부위의 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관개요 X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacterium bovis Bacille Calmette Guérin (BCG) 백신, 비결핵 환경 항산균(environmental mycobacteria)과 같은 질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환색소실조증개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.19질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
