<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency,　XIAP deficiency)는 주로 남아에서 발생하는 매우 드문 일차성 면역결핍질환으로 2006년도에 처음 알려졌고 이후 100건의 문헌보고가 있었습니다.&nbsp;<br>XIAP 유전자(Xq25)가 원인 유전자로 알려져 있으며, 반성유전으로 유전하고 여자의 경우 보인자로 존재하며 증상은 발현되지 않습니다.<br><br>혈구탐식성 림프구조직구증 또는 염증성 장질환의 증상이 주로 발생하며 저감마면역글로불린혈증이 일시적으로 동반되는 경우가 있습니다. 어린 연령에서 혈구탐식성 림프구조직구증 또는 염증성 장질환이 발생하거나 반복되는 경우 또는 증상이 심한 경우에는 XIAP 결핍증에 대하여 고려할 필요가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">XIAP 결핍증은 BIRC4 유전자로도 알려진 XIAP 유전자의 돌연변이로 인해 면역조절을 담당하는 XIAP 단백질이 제대로 생산되지 않아 염증성 반응과 조직파괴가 일어납니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 그림-XIAP 단백(X 연관 세포사멸사 억제인자)면역조절 담당에서 유전자 돌연변이 발생-암(혈구탐식성 림프구조직구증),자가면역질환(염증성 장질환),기타(저감마글로불린혈증, 피부농양, 홍반, 포도막염, 신염)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910032.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>1. 혈구탐식성 림프조직구증 (Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)<br>&nbsp; &nbsp;XIAP 결핍증의 가장 흔한 증상은 HLH와 반복적인 비장종대로 50% 이상의 환자에서 관찰됩니다. HLH는 규명된 병원체의 감염 없이도 발견되지만 엡스타인-바 바이러스 (Epstein-Barr virus, EBV)가 HLH를 유발하는 가장 흔한 바이러스로 생각됩니다.&nbsp;<br><br>2. 염증성 장질환 (Inflammatory bowel disease)<br>&nbsp; &nbsp;약 30%의 환자에서는 복통, 설사, 혈변을 동반하는 염증성 장질환이 발생하며 증상이 매우 심하여 치료에 반응이 적은 경우도 있습니다. 염증성 장질환은 다양한 연령에서 발생할 수 있으며 가장 어린 경우는 3개월에 발생한 경우도 보고되고 있습니다. 임상증상, 조직학적 소견은 크론병과 매우 유사하나 증상이 매우 심하고 약물에 반응이 적은 경우가 많으며 치사율이 10%정도에 이릅니다.<br><br>3. 저감마글로불린혈증 (Hypogammaglobulinemia)<br>&nbsp; &nbsp;약 16%의 환자에서 저감마글로불린혈증이 관찰되지만 일반적으로 일시적인 경우가 많습니다.&nbsp;<br><br>4. 기타<br>&nbsp; &nbsp;이외에 드물지만 관절염, 피부 농양, 홍반 (erythema nodosum), 포도막염, 신염 등과 같은 다른 염증성 질환이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">XIAP 결핍증은 엡스타인-바 바이러스, 거대세포바이러스와 같은 헤르피스 바이러스 감염으로 유발된 HLH 소견을 보이는 남아 또는 비장종대가 동반된 심한 염증성 장질환 남아에서 항상 감별해야 하는 질환입니다.&nbsp;<br>XIAP 결핍증의 진단은 혈액에서 XIAP 단백질의 표현 정도가 감소된 것이 진단에 도움이 될 수 있으나 확진은 원인 유전자인 XIAP 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 이루어집니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 HLH, 염증성 장질환에 대한 증상 치료와 조혈모세포 이식 치료가 있습니다.&nbsp;<br>HLH는 스테로이드, 사이클로스포린 (cyclosporin), 에토포사이드 (etoposide)와 같은 면역억제제로 치료합니다.<br>염증성 장질환은 스테로이드, 아자시오프린 (azathioprine)과 같은 화학적 면역억제제, 또는 TNF-α 억제제와 같은 생물학적 제재로 치료할 수 있습니다.<br>완치가 가능한 유일한 치료법은 조혈모세포 이식이나 아직까지 생존율이 높지는 않습니다.<br><br>1) 다른 아이를 낳아도 되나요?<br>&nbsp; &nbsp;이 병은 성염색체와 관련된 유전질환입니다. 남자에서 증상이 발생하며, 환자의 부모님 및 여자 형제의 유전자 검사가 필요합니다. 환자모가 보인자인 경우 남자를 출생하면 50%에서 환자, 여자를 출생하면 50%에서 보인자일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>2) 질병이 완치될 수 있나요?<br>&nbsp; &nbsp;본 질환은 현재까지 보고에 의하면 치사율이 높은 편이며, 완치를 위하여 시행하는 조혈모세포 이식과 관련된 치사율이 높습니다. 그러나 최근에는 조혈모세포 이식 후 생존율이 증가하고 있습니다. 성공적인 조혈모세포 이식으로 질병이 완치될 수 있습니다.<br><br>3) 질병을 진단 받은 환자가 모두 같은 치료를 받나요?<br>&nbsp; &nbsp;그렇지 않습니다. 환자들이 모두 동일한 증상을 보이는 것이 아니기 때문에 환자의 증상과 중증도에 따라 치료 방법이 다를 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Aguilar C, Latour S. X-linked inhibiotr of apoptosis protein deficiency: More than an X-linked lymphoproliferative syndrome. J Clin Immunol. 2015;35:331-338<br>Speckmann C, Lehmberg K, Albert MH et al. X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency: The spectrum of presenting manifestations beyond hemophagocytic lymphohistiocytosis. Clini Immunol 2013;149:133-141<br>Latour S, Aguilar C. XIAP deficiency syndrome in humans. Semin Cell Dev Biol. 2015 Mar;39:115-23<br>Ono S, Okano T, Hoshino A, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for XIAP deficiency in Japan. J Clin Immunol 2017;37:85-91<br><br>https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/x-linked-inhibitor-apoptosis-protein-xiap-deficiency<br>https://www.rarechromo.org/</div></body></html>