Schimke 면역-골 형성이상Schimke 면역-골 형성이상개요Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
굴지 형성이상굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 76
고린-샤우드리-모스 증후군고린-샤우드리-모스 증후군의 원인, 빈도, 유전고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 출생 또는 유아기부터 나타납니다. 고린-샤우드리-모스 증후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
가성 연골무형성 형성이상가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 141
점상 연골형성이상점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 84
다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
드뷔쿠아 형성이상드뷔쿠아 형성이상개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 질병관리청2020. 1. 1.조회 42
말단왜소 형성이상말단왜소 형성이상개요말단 왜소 이형성증(말단 왜소 형성이상: Acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가 작으며 얼굴 기형이 경미하게 나타나지만, 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 질환입니다.지금까지 보고된 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 91
로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군의 원인, 빈도, 유전로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 로이-디에츠 증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 110
