Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 현재까지 전 세계적으로 100례 미만이 보고되었으며, 북미에서의 보고에 따르면 약 100만-300만 명당 한명의 빈도로 발생하는 극희귀질환입니다.

SIOD는 SMARCAL1 유전자의 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 

*신체적 특징
대부분 환자는 독특한 신체적 특징을 가지고 있습니다. 가는 머리카락(60%), 얇은 윗입술, 넓고 낮은 콧대(68%), 볼록한 코끝(83%), 불균형하게 작은 키(98%)를 가지고 있습니다. 이외에도 요추의 과도한 안쪽 만곡 및 돌출된 복부(요추 전만, 84%), 몸통과 목, 얼굴, 팔 및 다리의 갈색 반점(hyperpigmented macule, 85%)이 있습니다. 일부 환자들에게서 발견되는 신체적 특징으로는 작은 치아 또는 치아 무형성 및 각막 혼탁(19%) 등이 있습니다.

*성장 및 골격계
SIOD는 특징적으로 정상적인 성장 호르몬 분비에도 성장 장애가 발생하며 성장 호르몬 치료로 교정되지 않습니다. 저신장은 척추, 팔, 다리의 뼈가 완전히 발달하지 않는 척추 골단 이형성증이라는 골격 장애로 인해 발생합니다.

*내분비계
SIOD 환자의 약 42%에서 갑상선 기능이 저하되어 있습니다. 

*신장계, 심혈관계
대부분의 환자가 단백뇨가 있고 결국은 신부전으로 진행되며, 진행성 신질환은 면역억제제 치료에도 잘 반응하지 않습니다. 질환의 진행 속도는 환자마다 다르지만 일반적으로 발병 후 11년 이내에 투석이나 신장 이식이 필요하게 됩니다. 신장 질환은 고혈압과 고콜레스테롤혈증 등을 유발하기 때문에 동반한 혈관 질환의 발생 위험도를 높일 수 있습니다.

*중추신경계
중추신경계에서는 일과성 허혈 발작 또는 뇌졸중과 같은 증상이 있을 수 있습니다. 대뇌 허혈은 뇌내 혈액 공급의 일시적(일과성 허혈 발작) 또는 영구적(뇌졸중) 이상으로 일시적(47%) 또는 영구적(44%)인 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 이밖에 심한 편두통 유사 두통(60%)도 있을 수 있습니다.

*호흡기계
폐색전증, 폐고혈압, 폐질환을 포함한 호흡기계 합병증이 발생할 수 있습니다.

*조혈 및 면역시스템
대부분의 환자는 CD4/CD8 비율이 정상인 T 세포 결핍증을 보입니다. T 세포 결핍으로 인한 면역 체계 이상으로 중증 감염에 취약할 수 있습니다.

◈ 중증소견
SIOD의 주된 임상증상 및 합병증인 척추 골단 이형성증, 세포성 면역 결핍증, 말기 신부전 등이 모두 중증에 해당됩니다.

특징적 임상 소견 및 유전자검사에 의해 진단됩니다. 진단적 임상 소견은 척추 골단 이형성증, 단백뇨를 동반한 신기능 장애, T 림프구 결핍, 안면 이형성증 및 갈색 반점입니다. SMARCAL1 유전자 돌연변이에 대한 DNA 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료는 환자의 증상에 따라 관리하는 것으로 고관절, 신장, 면역계 및 혈액 소견을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 질병이 여러 신체 기관에 다양하게 나타나므로 합병증의 관리에는 다분과적으로 전문적인 접근이 필요합니다.

투석 및 신장이식, 호중구 감소증에 대한 조혈 성장인자 보충, 필요에 따라 정형외과적 수술, 예방적 항바이러스 치료 및 예방접종, 항응고 치료, 자가면역 증상이 있을 경우 면역억제 요법 등이 필요할 수 있으며 다양한 질병 징후에 따라 예방 및 관리합니다.