Schimke 면역-골 형성이상
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원인과 증상
원인
SMARCAL1유전자의 돌연변이
증상
척추 골단 이형성증 및 단신, 세포 면역성 결핍, 말기 신부전으로 이어지는 진행성 스테로이드 내성 양상의 신증후군, 고혈압, 피부 색소침착을 보이는 황반, 얇은 모발, 특징적 얼굴(삼각형 얼굴, 넓고 낮은 콧등, 넓은 코끝), 죽상 동맥 경화증 및 뇌 혈관질환, 갑상선 기능 항진증, 장병증, 빈혈 등
관련 부위
체내 : 갑상선, 뇌, 신장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
진단과 치료
진단
임상증상과 분자유전학적 검사로 SMARCAL1 돌연변이가 확인
치료
증상에 대한 대증적 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.