SYNGAP1 관련 지적 장애SYNGAP1 관련 지적 장애의 원인, 빈도, 유전SYNGAP1 관련 지적 장애(SYNGAP1-related intellectual disability)는 중등도에서 중증의 지적 장애를 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
전체 질환유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환미세증후군 [와버그 미세증후군]개요미세증후군은 소두증, 미세각막증, 선천성 백내장, 피질부전증, 특히 *뇌량무형성증, 중증정신지체, 경련, 등으로 특징지어지는 희귀한 상염색체성 열성 증후군입니다.원인RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2,질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 98
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 진단, 치료 및 관리샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 유전성 운동 및 감각 신경병증으로도 알려져 있으며, 유전성 운동 및 감각 말초 신경병증의 그룹이자 가장 흔한 유전성 신경근육 질환입니다. StatPearls2024. 6. 28.조회 174
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
전체 질환X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기질병관리청2020. 1. 1.조회 50
