<div id="description">
<p>SYNGAP1 관련 지적 장애(SYNGAP1-related intellectual disability)는 중등도에서 중증의 지적 장애를 특징으로 하는 신경 질환으로, 유아기 초기에 명확히 나타납니다. 초기 특징은 일반적으로 언어 및 운동 기술(앉기, 서기, 걷기)의 발달 지연입니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있어 운동 기술에 어려움을 겪습니다. 일부 영향을 받은 개인은 이미 획득한 기술을 잃기도 합니다(발달 퇴행). SYNGAP1 관련 지적 장애의 다른 특징으로는 반복적인 발작(간질), 과잉행동, 자폐 스펙트럼 장애가 있으며, 이는 의사소통 및 사회적 상호작용의 장애를 특징으로 합니다. SYNGAP1 관련 지적 장애를 가진 거의 모든 사람들은 간질을 발병하며, 약 절반은 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>SYNGAP1 관련 지적 장애는 SYNGAP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에서 생성되는 단백질인 SynGAP은 뇌의 신경 세포에서 중요한 역할을 합니다. 이는 신경 세포 간의 접합부(시냅스)에 위치하며, 학습과 기억에 중요한 시냅스의 변화를 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 상태와 관련된 돌연변이는 유전자의 한 사본에서 기능성 SynGAP 단백질의 생성을 방해하여 세포 내 단백질의 활동을 감소시킵니다. 연구에 따르면 SynGAP 활동의 감소는 신경 세포에서 여러 가지 영향을 미칠 수 있으며, 시냅스가 너무 일찍 발달하도록 밀어붙이는 것을 포함합니다. 이로 인해 발생하는 이상은 학습과 기억의 기초가 되는 뇌의 시냅스 변화를 방해하여 SYNGAP1 관련 지적 장애의 인지 장애 및 기타 신경학적 문제를 초래합니다.</p>
<ul>
<li>SYNGAP1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>SYNGAP1 관련 지적 장애는 비교적 흔한 형태의 인지 장애입니다. 이는 지적 장애 사례의 1~2%를 차지하는 것으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>SYNGAP1 관련 지적 장애는 상염색체 우성 유전 질환으로 분류되며, 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다. 거의 모든 사례는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 최소한 한 사례에서는 영향을 받은 사람이 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받았습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Aceti M, Creson TK, Vaissiere T, Rojas C, Huang WC, Wang YX, Petralia RS, Page
DT, Miller CA, Rumbaugh G. Syngap1 haploinsufficiency damages a postnatal
critical period of pyramidal cell structural maturation linked to cortical
circuit assembly. Biol Psychiatry. 2015 May 1;77(9):805-15. doi:
10.1016/j.biopsych.2014.08.001. Epub 2014 Aug 13. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Clement JP, Aceti M, Creson TK, Ozkan ED, Shi Y, Reish NJ, Almonte AG, Miller
BH, Wiltgen BJ, Miller CA, Xu X, Rumbaugh G. Pathogenic SYNGAP1 mutations impair
cognitive development by disrupting maturation of dendritic spine synapses. Cell.
2012 Nov 9;151(4):709-723. doi: 10.1016/j.cell.2012.08.045. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Clement JP, Ozkan ED, Aceti M, Miller CA, Rumbaugh G. SYNGAP1 links the
maturation rate of excitatory synapses to the duration of critical-period
synaptic plasticity. J Neurosci. 2013 Jun 19;33(25):10447-52. doi:
10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Mignot C, von Stulpnagel C, Nava C, Ville D, Sanlaville D, Lesca G, Rastetter
A, Gachet B, Marie Y, Korenke GC, Borggraefe I, Hoffmann-Zacharska D, Szczepanik
E, Rudzka-Dybala M, Yis U, Caglayan H, Isapof A, Marey I, Panagiotakaki E, Korff
C, Rossier E, Riess A, Beck-Woedl S, Rauch A, Zweier C, Hoyer J, Reis A, Mironov
M, Bobylova M, Mukhin K, Hernandez-Hernandez L, Maher B, Sisodiya S, Kuhn M,
Glaeser D, Weckhuysen S, Myers CT, Mefford HC, Hortnagel K, Biskup S;
EuroEPINOMICS-RES MAE working group; Lemke JR, Heron D, Kluger G, Depienne C.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual
disability and epilepsy. J Med Genet. 2016 Aug;53(8):511-22. doi:
10.1136/jmedgenet-2015-103451. Epub 2016 Mar 17. Erratum In: J Med Genet. 2016
Oct;53(10):720. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103451corr1.  Citation on PubMed</li>
<li>Ozkan ED, Creson TK, Kramar EA, Rojas C, Seese RR, Babyan AH, Shi Y, Lucero R,
Xu X, Noebels JL, Miller CA, Lynch G, Rumbaugh G. Reduced cognition in Syngap1
mutants is caused by isolated damage within developing forebrain excitatory
neurons. Neuron. 2014 Jun 18;82(6):1317-33. doi: 10.1016/j.neuron.2014.05.015. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Parker MJ, Fryer AE, Shears DJ, Lachlan KL, McKee SA, Magee AC, Mohammed S,
Vasudevan PC, Park SM, Benoit V, Lederer D, Maystadt I, Study D, FitzPatrick DR.
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic
form of intellectual disability. Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2231-7. doi:
10.1002/ajmg.a.37189. Epub 2015 Jun 15. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Wang CC, Held RG, Hall BJ. SynGAP regulates protein synthesis and homeostatic
synaptic plasticity in developing cortical networks. PLoS One. 2013 Dec
31;8(12):e83941. doi: 10.1371/journal.pone.0083941. eCollection 2013. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

 SYNGAP1 관련 지적 장애(SYNGAP1-related intellectual disability)는 중등도에서 중증의 지적 장애를 

SYNGAP1 관련 지적 장애의 원인, 빈도, 유전