망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 9. 20.조회 455
클리펠-파일 증후군의 원인, 빈도, 유전클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 목의 두 개 이상의 척추뼈가 비정상적으로 결합(융합)되는 뼈 질환입니다. 척추 융합은 출생 시부터 존재합니다. 이 척추 융합으로 인해 세 가지 주요 특MedlinePlus2024. 6. 28.조회 182
CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유레어노트 팀2022. 12. 8.조회 446
COL4A1 관련 장애개요COL4A1 관련 증후군이라 함은 넓은 스펙트럼의 다기관을 침범하는 유전자 질환입니다. 특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 공뇌증 (대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것) 눈 발달이상, 근육병, 질병관리청2020. 1. 1.조회 71
NALCN 관련 장애개요NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 얼굴의 선천성 구축, 근긴장 저하, 그리고 발달 지연을 보이는 증후군입니다. 국내 유질병관리청2020. 1. 1.조회 56
선천성 뇌하수체 기능저하개요선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체호르몬 결핍에 의한 다양한 임상증상을 보이게 되며, 정상 출생아 10만 명당 1명으로 발생하는 매우 드문 질환입니다.임상증상이 매우 다양하나 내분비학적 이상에 의한 특이한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 100
POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)개요POU3F3 관련 장애 혹은 Snijders Blok-Fisher 증후군 (SNIBFIS) 은 전반적인 발달지연, 근긴장저하, 지질병관리청2020. 1. 1.조회 59
CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 127
GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 질병관리청2020. 1. 1.조회 324
CASK 관련 장애개요CASK 관련 장애(CASK related disorder)는 뇌 발달에 영향을 미치는 유전질환으로 크게 두 가지 임상 양상으로 구분합니다. 첫째는 교뇌와 소뇌 저형성을 동반한 소두증(microcephaly wi질병관리청2020. 1. 1.조회 234
