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POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)
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POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)

POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체 2번 장완 11-12.1의 결손, POU3F3 유전자의 돌연변이
증상
발달지연, 인지기능장애, 자폐스펙트럼장애, 뇌기형, 근육긴장저하, 경련
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
유전학적 검사 (염색체 핵형 검사/염색체 마이크로어레이 및 단일유전자검사)와 임상 증상
치료
대증적 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#POU3F3 관련 장애
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