NALCN 관련 장애NALCN 관련 장애개요NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 50
부신백질 디스트로피부신백질 디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리부신백질 디스트로피(Adrenoleukodystrophy) (ALD)은 대부분의 경우 X 연관 유전 패턴을 따르는 유전 질환입니다 (X-ALD). Zellweger 증후군의 한 형태로 분류되는 독특한 신생아형은 StatPearls2024. 6. 28.조회 117
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 88
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 빈도, 유전선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 어린 시절부터 이 질환을 가진 사람들은 근육이 정상적으로 이완되지 못하게 하는 지속적인 근육 긴장(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 169
젤웨거 증후군젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 272
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 98
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 82
바터 증후군바터 증후군의 원인, 빈도, 유전바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 칼륨, 나트륨, 염화물 및 관련 분자의 불균형을 초래하는 매우 유사한 신장 질환 그룹입니다. 일부 경우, 바터 증후군은 출생 전부터 명백해집니다. 이 질환은 태아를MedlinePlus2024. 6. 28.조회 94
