일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 98
망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 9. 20.조회 453
주버트 증후군의 원인, 빈도, 유전주버트 증후군(Joubert syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 개인마다 다를 수 있습니다. 주버트 증후군의 대표적인 특징은 뇌 영상 연구MedlinePlus2024. 6. 28.조회 195
레베르 선천성 흑암시의 원인, 빈도, 유전레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)(LCA)는 출생 시부터 존재하는 눈 질환입니다. 이 질환은 주로 눈의 뒤쪽에 있는 빛과 색을 감지하는 특수 조직인 망막에 영향을 미칩니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 232
코핀-로우리 증후군개요코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명질병관리청2020. 1. 1.조회 76
선천성 고인슐린혈증개요 선천성 고인슐린증은 신생아와 소아에서 발생하는 심각하고 지속적인 저혈당을 일으키는 것 중 가장 흔한 원인 질환이다. 25,000 ~ 50,000 출생 당 1명꼴로 발생하며 60% 정도가 생 후 첫 달에 진단을 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
활택뇌증개요활택뇌증 (Lissencephaly)는 라틴어로 평평한 뇌 (smooth brain)을 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표면은 이랑(질병관리청2020. 1. 1.조회 261
유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 101
ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 134
KAT6B 관련 증후군개요KAT6B 관련 증후군은 발달지연 및 지적장애, 근긴장도 저하, 생식기 이상, 골격계 이상, 심기형, 소화기 기형, 영아기의 섭식질병관리청2020. 1. 1.조회 89
