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KAT6B 관련 증후군

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KAT6B 관련 증후군

KAT6B-related syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

KAT6B 유전자의 돌연변이

증상

발달지연, 지적장애, 근긴장도 저하, 생식기 이상, 골격계 이상, 심장/소화기 기형, 영아기의 섭식장애, 성장지연, 구개열, 청력 저하, 치아 이상

관련 부위

체내 : 갑상선, 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 입

진단과 치료

진단

분자유전학적 검사를 통한 KAT6B 유전자의 돌연변이 확인

치료

재활 및 정신건강의학적 치료, 장기의 이상에 따른 전문적인 치료, 성장지연 치료, 내분비학적 치료

관련 질환

생식기무릎뼈 증후군(Genitopatellar syndrome) Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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