<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KAT6B 관련 증후군은 발달지연 및 지적장애, 근긴장도 저하, 생식기 이상, 골격계 이상, 심기형, 소화기 기형, 영아기의 섭식 장애, 성장 지연, 구개열, 청력 저하, 치아 이상 등을 특징으로 하는 질환군으로 Genitopatellar syndrome (GPS)와 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome (SBBYSS)을 포함합니다.<br><br>KAT6B 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있으며 대부분의 경우 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)이며, 상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><br>완전 투과도 (complete penetrance)를 가지며 유병률은 &lt;1/1,000,000으로 추정됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KAT6B 유전자 돌연 변이</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Genitopatellar syndrome(GPS)와 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome(SBBYSS)의 임상적 특징을 가진 경우 KAT6B 유전자의 이상을 의심할 수 있습니다. 두 질환 모두 전반적인 발달지연과 지적장애를 특징으로 하며, 근긴장도 저하, 생식기 이상, 슬개골의 저형성 또는 무형성, 고관절의 굴곡구축, 손가락뼈, 척추 및 갈비뼈의 기형을 보입니다. 이외에도 선천성 심장 기형, 소장 회전이상, 섭식 장애, 성장 지연, 구개열, 청력 저하, 치아 이상을 보일 수 있습니다. KAT6B 유전자 이상은 광범위한 스펙트럼을 보이며 다양한 표현형으로 나타날 수 있습니다.<br><br>아래 GPS와 SBBYSS의 임상적인 진단 기준 중 2개의 주증상, 또는 1개의 주증상과 2개의 부증상을 보이는 경우 KAT6B 유전자 이상을 가질 확률이 높습니다.<br><br><strong>1. GPS</strong><br>주증상 :&nbsp;<br>생식기 이상 (여성: 음핵 비대, 소음순 또는 대음순의 저형성, 남성: 잠복고환, 고환 저형성)<br>슬개골 저형성/무형성<br>고관절과 무릎의 굴곡구축 (내반족 포함)<br>뇌량 무형성 (소두증 동반)<br>수신증 혹은 다발성 신낭종<br><br>부증상 :&nbsp;<br>선천성 심장 기형<br>치아 이상 (치아 맹출 지연)<br>청력 저하<br>갑상선 기형<br>항문 기형<br>근긴장도 저하<br>발달 지연/지적장애<br><br><strong>2. SBBYSS</strong><br>주증상 :<br>긴 엄지손가락/엄지발가락<br>무표정한 얼굴&nbsp;<br>실눈증/안검하수<br>눈물관 이상<br>슬개골 저형성/무형성<br><br>부증상 :<br>선천성 심장 결함<br>치아 이상 (치아 형성 저하/치아 맹출 지연)<br>청력 저하<br>갑상선 기형<br>구개열<br>생식기 이상 (남성: 잠복고환)<br>근긴장도 저하<br>발달지연/지적장애<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>발달지연, 지적장애, 근긴장도 저하 정도와 동반된 기형에 따라 임상소견이 다양합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GPS와 SBBYSS의 임상적 특징을 가진 환자에서 KAT6B 유전자 변이를 확인함으로써 확진하며, 대부분의 환자는 신생 돌연변이(de novo mutation)를 가집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질환과 관련된 다양한 장기의 이상(심장, 비뇨기, 골격계, 치과, 안과 등)에 대한 전문적인 치료가 필요합니다. 성장지연에 대한 영양 관리가 요구되며 내분비 이상이 동반될 경우 내분비학적 치료가 필요합니다.<br><br>또한 발달지연, 인지장애, 행동장애에 대한 재활치료 및 정신건강의학적 치료가 동반되어야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Bashir RA, Dixit A, Goedhart C, Parboosingh JS, Innes AM, Ferreira P, Au PB. Lin-Gettig syndrome: Craniosynostosis expands the spectrum of the KAT6B related disorders.&nbsp;Am J Med Genet A.&nbsp;2017;173:2596–604<br>2. Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH. Mutations in KAT6B, encoding a histone acetyltransferase, cause genitopatellar syndrome.&nbsp;Am J Hum Genet.&nbsp;2012a;90:282–9.<br>3. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA, Lee BH. The KAT6B-related disorders Genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms.&nbsp;Hum Mutat.&nbsp;2012b;33:1520–5.</div></body></html>

KAT6B 관련 증후군

KAT6B-related syndrome