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KAT6B 관련 증후군
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KAT6B 관련 증후군

KAT6B-related syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
KAT6B 유전자의 돌연변이
증상
발달지연, 지적장애, 근긴장도 저하, 생식기 이상, 골격계 이상, 심장/소화기 기형, 영아기의 섭식장애, 성장지연, 구개열, 청력 저하, 치아 이상
관련 부위
체내 : 갑상선, 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 입
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통한 KAT6B 유전자의 돌연변이 확인
치료
재활 및 정신건강의학적 치료, 장기의 이상에 따른 전문적인 치료, 성장지연 치료, 내분비학적 치료
관련 질환
생식기무릎뼈 증후군(Genitopatellar syndrome) Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#KAT6B 관련 증후군
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