원인과 증상

원인

KAT6B 유전자의 돌연변이

증상

발달지연, 지적장애, 근긴장도 저하, 생식기 이상, 골격계 이상, 심장/소화기 기형, 영아기의 섭식장애, 성장지연, 구개열, 청력 저하, 치아 이상

관련 부위

체내 : 갑상선, 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 입

진단과 치료

진단

분자유전학적 검사를 통한 KAT6B 유전자의 돌연변이 확인

치료

재활 및 정신건강의학적 치료, 장기의 이상에 따른 전문적인 치료, 성장지연 치료, 내분비학적 치료

관련 질환

생식기무릎뼈 증후군(Genitopatellar syndrome) Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?