GNE 근육병 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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GNE 근육병의 원인, 빈도, 유전

GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 91

원위성 근디스트로피

원위성 근디스트로피(GNE 근육병)의 원인, 빈도, 유전

GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 65

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네말린근병증

개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세

질병관리청

2020. 1. 1.조회 108

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원위성 근디스트로피

개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어

질병관리청

2020. 1. 1.조회 109

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선천성 근병증

개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하

질병관리청

2020. 1. 1.조회 112

스터지-베버 증후군

스터지-베버 증후군의 원인, 빈도, 유전

스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 특정 혈관의 발달에 영향을 미쳐 출생 시부터 뇌, 피부, 눈에 이상을 일으키는 상태입니다. 스터지-베버 증후군은 세 가지 주요 특징을 가지고 있습니다:

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 14

어깨고관절 점상 연골형성이상

어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전

어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 저해하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 골격 이상, 독특한 얼굴 특징,

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 8

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근세관성 (중심핵성) 근병증

개요근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다

질병관리청

2020. 1. 1.조회 40

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중증 선천성 무과립구증

개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균

질병관리청

2020. 1. 1.조회 27

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