전체 질환GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조질병관리청2020. 1. 1.조회 225
전체 질환CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유레어노트 팀2022. 12. 8.조회 396
전체 질환CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 111
전체 질환활택뇌증개요활택뇌증 (Lissencephaly)는 라틴어로 평평한 뇌 (smooth brain)을 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표면은 이랑(질병관리청2020. 1. 1.조회 194
전체 질환무뇌이랑증개요정상적인 뇌의 표면은 고랑과 이랑의 복잡한 연속체로 형성되어 있습니다. 이러한 이랑을 뇌회(gyri 또는 convolusions)라 부르며, 고랑은 뇌구(sulci)라고 부릅니다. 뇌회결손을 가진 아이들은 이러한질병관리청2020. 1. 1.조회 575
전체 질환CASK 관련 장애개요CASK 관련 장애(CASK related disorder)는 뇌 발달에 영향을 미치는 유전질환으로 크게 두 가지 임상 양상으로 구분합니다. 첫째는 교뇌와 소뇌 저형성을 동반한 소두증(microcephaly wi질병관리청2020. 1. 1.조회 202
전체 질환NALCN 관련 장애개요NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 얼굴의 선천성 구축, 근긴장 저하, 그리고 발달 지연을 보이는 증후군입니다. 국내 유질병관리청2020. 1. 1.조회 36
전체 질환COL4A1 관련 장애개요COL4A1 관련 증후군이라 함은 넓은 스펙트럼의 다기관을 침범하는 유전자 질환입니다. 특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 공뇌증 (대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것) 눈 발달이상, 근육병, 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
