전체 질환포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈enase [G6PD] deficiency)은 포도당-6-인산탈수소효소의 결핍이 있는 경우로, 약자를 써서 G6PD결핍빈혈(G6PD deficiency anaemia)이라고도 부르며, 감염이나 특정 약물, 잠두(fava bean)질병관리청2020. 1. 1.조회 63
전체 질환용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈개요유전성 비구상 적혈구성 용혈성 빈혈은 적혈구의 조기 파괴를 주요 특징으로 합니다. 적혈구는 몸 전체에 산소를 이동시키는 역할을 하는데, 이 적혈구가 조기에 파괴되는 것을 용혈성 빈혈이라고 합니다. "비구형적혈구"질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환다형핵호중구의 기능장애개요호중구는 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소입니다.다형핵호중구의 기능 장애(Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils)는 다형핵호중구 질병관리청2020. 1. 1.조회 125
만성 육아종성 질환만성 육아종성 질환의 원인, 진단, 치료 및 관리니코틴아미드 아데닌 다이뉴클레오타이드 인산(NADPH) 산화효소(NOX)는 NOX 계열의 효소로 구성된 다중 복합체입니다. NOX는 NADPH를 소모하면서 초산화물 음이온(O-)을 형성하는 데 중요한 역할을 합니다StatPearls2024. 6. 28.조회 35
전체 질환당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 53
레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 퓨린 회수 경로의 효소인 하이포잔틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼레이스(HPRT) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 질환입니다. 이 효소는 구아닌과 하이포StatPearls2024. 6. 28.조회 32
당원병1형(I) 당원병의 원인, 빈도, 유전 1형(I) 당원병(Glycogen storage disease type I)(또는 GSDI 또는 폰 기르케 병으로도 알려짐)은 당원이라는 복잡한 당이 체세포에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 당원이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리글리코겐 저장 질환(GSD)은 탄수화물 대사의 선천적 오류로 유전됩니다. 글리코겐의 비정상적인 저장을 초래하는 탄수화물 대사 장애는 GSD로 분류됩니다. 이들은 질환을 일으키는 효소 결함의 인식 및 식별 순서에 따StatPearls2024. 6. 28.조회 84
전체 질환지중해빈혈 소질개요인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어집니다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질질병관리청2020. 1. 1.조회 34
